[메디칼업저버 강수경 기자] 만성신장병 악화에 특정 유전자 변이가 영향을 미친다는 사실이 국내 다기관 만성신장병 코호트 연구를 통해 세계 최초로 확인됐다. 이에 따라 간단한 유전체 마커 검사로 만성신장병 악화를 조기 예측·진단할 수 있는 길이 열렸다.서울대병원은 신장내과 오국환 교수·서울의대 예방의학교실 박수경 교수 공동연구팀이 다기관 만성신장병 코호트 환자의 임상 정보와 유전체 DB를 통해 신장병 악화 및 예후 관련 유전체 마커를 탐색해 활용하는 진단 시스템을 개발했다고 28일 밝혔다.만성신장병의 신기능이 나빠지는 속도는 개인마다
[메디칼업저버 손형민 기자] 메디톡스가 보툴리눔톡신 균주와 제조공정 영업비밀을 불법 취득, 사용했다며 대웅제약에 제기한 민사소송 1심에서 승소했다.서울중앙지방법원 제61민사부(권오석 부장판사)는 10일 "대웅제약 나보타는 메디톡스의 보툴리눔 균주와 제조공정을 도용해 개발됐다"고 선고했다.이에 재판부는 나보타를 포함한 대웅제약의 보툴리눔 독소 제제의 제조 및 판매를 금지했으며, 해당 균주를 인도하고 기 생산된 독소 제제의 폐기를 명했다. 또 메디톡스에게 400억원을 부담하라고 판결했다.메디톡스는 지난 2017년 10월 전직 직원이 보
[메디칼업저버 박선재 기자] 현직 의사와 간호사가 모여 보건 의료분야 종사자를 위한 병태생리학 교재를 출간했다.최근 발간된 ‘병태생리학’은 해운대부민병원 박억숭 응급의료센터장(흉부외과 전문의)을 대표 저자로, 동아대학교 흉부외과 정상석 교수를 비롯해 부민병원 현직 전문의와 간호사 등 10명이 공저한 의학교재다.2018년 '해부학', 2019년 '생리학', '병리학', 2020년 '약리학', 2021년 ‘해부생리학’에 이어 여섯 번째 출간이다.‘병태생리학’은 간호, 보건 분야의 교육과정에서 꼭 필요한 기초의학 교과목이다. 책은 한 학
[메디칼업저버 박선재 기자] 국내 연구팀이 세계 최초로 남성과 여성의 근육량에 따른 장내 마이크로바이옴(미생물)의 특성의 차이를 밝힌 연구를 발표했다.강북삼성병원 윤경재 교수(재활의학과, 책임저자), 박철현 교수(제1저자), 연구지원실 김한나 교수(책임저자) 연구팀이 남성과 여성 근육량에 따른 미생물 영향을 연구했다. 마이크로바이옴은 인체에 서식하는 미생물의 유전정보를 일컫는 용어다. 마이크로바이옴이 골격근에 영향을 미친다는 연구는 이전에도 있었지만, 성별에 따른 차이는 아직 알려진 바 없다.연구팀은 2014년에 강북삼성병원 건강검
[메디칼업저버 신형주 기자] 정부가 올해부터 2027년까지 총 399억 5000만원을 들여 비대면 진료기술 개발 및 실증연구를 추진한다.또, 신변종 감염병 대비 항바이러스 치료제 개발을 위해 2029년까지 464억원을 지원할 방침이다.보건복지부는 5일 '2023년 보건복지정책, 이렇게 달라집니다' 자료를 통해 이같이 밝혔다.복지부는 미래 팬데믹에 대비하기 위해 감염병 대응 비대면 진료기술 개발 및 실증연구를 추진한다.감염병 상황에서 재택치료 환자를 정확하게 진료하고 필요한 경우 신속하게 병원으로 이송하는 기술을 개발한 후, 비대면
[메디칼업저버 손형민 기자] 종근당바이오(대표 이정진)가 연세대학교 의료원과 공동으로 세브란스병원 광혜관에 마이크로바이옴 연구센터를 개소하고 장내 미생물을 활용한 치료제 개발에 나섰다. 종근당바이오는 20일 서울시 서대문구 세브란스병원에서 마이크로바이옴 공동연구센터 ‘CYMRC(CKDBio-YONSEI Microbiome Research Center)’ 개소식을 가졌다. 이날 개소식은 연세대학교 의료원 윤동섭 의료원장을 비롯한 연세대 이은직 의과대학장, 종근당홀딩스 김태영 대표이사, 종근당바이오 이정진 대표이사 등 양측 주요 인사들
[메디칼업저버 손형민 기자] 해외기업들이 강세였던 차세대 염기서열 분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 시장에 국내 기업들의 약진이 주목받고 있다. NGS 정밀진단 플랫폼 전문기업 엔젠바이오는 최근 NGS 기반 HLA(조직적합항원) 진단 기술에 대해 특허를 등록하는 등 글로벌 진단 기업 일루미나와 써모 피셔 사이언티픽, 로슈진단 등이 득세하고 있는 시장에 과감히 도전장을 내밀었다.다만, NGS는 한 번에 많은 샘플 수를 확인할 수 있는 가장 진보된 진단 기술로 분류되지만, PCR(중합효소 연쇄반응)이나 기
[메디칼업저버 손형민 기자] HER2 음성 전이성 유방암 환자에게서도 germline BRCA(gBRCA)1/2 변이가 확인되고 있지만, gBRCA 검사의 보험급여가 이뤄지지 않아 치료 기회를 놓치는 환자들이 발생하고 있다.한국시각으로 지난 6~9일 열린 미국 샌안토니오 유방암 심포지엄 연례학술대회(SABCS 2022)에서는 국내 HER2 음성 전이성 유방암 환자들의 gBRCA1/2 변이 유병률을 확인한 연구 결과가 포스터 게재됐다. 연구 결과, 환자 570명 중 42명에게서 gBRCA1/2가 발생했고 그 중 gBRCA 검사 급여기
[메디칼업저버 손형민 기자] 유방암은 치료성적이 좋은 항암제가 많이 등장해 타 암종에 비해 예후도 비교적 좋은 것으로 알려져 있다.하지만 유방암 중에서도 희귀암으로 분류되는 삼중음성유방암(Triple-Negative Breast Cancer, TNBC)은 사람상피세포성장인자수용체2형(HER2), 호르몬수용체(HR) 양성 유방암에 비해 치료성적이 좋지않고, TNBC를 타깃하기 위해 새롭게 개발된 면역항암제(IO)나 PARP 억제제 등 치료제에 대한 보험급여 역시 이뤄지지 않고 있는 상황이다.가천대길병원 안희경 교수(종양내과)를 만나
[메디칼업저버 박선혜 기자] 췌장암은 진단 이후 치료하면 완치까지 이어질 수 있지만 국내 환자 3명 중 1명은 치료를 포기하는 것으로 조사됐다. 게다가 췌장암 치료성적이 좋아지고 있어도 최근 국내 5년 상대생존율은 13.3%에 불과했다. 국립암센터 한성식 교수(간담췌장센터장)은 17일 프레지던트호텔에서 열린 '췌장암 완치율 10년 내 두 배로' 다짐 선언 캠페인에서 '한국의 췌장암 현황' 분석 결과를 발표했다.한국췌장암네트워크, 대한췌장담도학회, 한국간담췌외과학회, 한국췌장외과학회, 대한암협회는 11월 '췌장암의 달'을 맞아 이번
[메디칼업저버 손형민 기자] 기존 암 검사보다 편의성과 정확도가 높은 액체생검(Liquid Biopsy)의 수요도가 지속 늘어남에 따라, 진단 시장에서의 국내 기술 발전세가 눈에 띈다.액체생검은 혈액, 타액(침), 소변 등에 존재하는 핵산 조각을 분석해 암 등 질병의 진행을 추적하는 기술이다. 해당 기술은 환자로부터 체액을 비교적 간단하게 채취해 암 발생 및 전이 여부를 신속하고 상세하게 파악할 수 있다는 장점이 있다.2010년대 접어들면서 차세대 염기서열 분석(NGS)의 발전으로 전장유전체 분석 가격이 떨어지고 세포유리 DNA(c
[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 TP53 유전자 체세포 돌연변이가 있는 유방암 환자의 예후가 나쁘다는 사실을 입증했다.중앙대광명병원(병원장 이철희) 김이수 암병원장은 유방암의 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용해 이 같은 사실을 규명했다.우리 몸에서 대표적 종양 억제 단백질인 P53은 세포 내에서 세포 분화를 유도하거나 세포 주기를 멈추게 하며, 손상된 DNA를 수선하는 단백질을 활성화시키는 등 유전체 안전성을 향상시키는 데 기여한다. 따라서 P53을 나타내는 유전자인 TP
[메디칼업저버 신형주 기자] 희귀 뇌발달 질환인 '웨스트 증후군' 발병의 새로운 원인이 규명돼 학계의 관심이 쏠리고 있다.고려대 의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 '웨스트 증후군'의 원인이 될 수 있다는 것을 동물모델에서 확인했다.'웨스트 증후군'은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환으로, 만 1세 이전에 영아연축(Infantile spasm), 간질 등의 증상이 나타나며 이후 지적장애와 발달장애가 동반
[메디칼업저버 박선재 기자] 경희대병원 이승현 교수(호흡기알레르기내과), 성지연 교수(병리과) 연구팀이 종양세포 내 유전자 돌연변이 수를 나타내는 ‘종양변이부담(TMB)’이 상피성장인자 수용체(EGFR) 양성 폐암 환자의 표적치료 반응을 예측할 수 있는 바이오마커로 활용될 수 있다는 연구 결과를 발표했다.연구팀은 409개 유전자 패널로 구성된 차세대염기서열분석(NGS) 플랫폼을 이용해 총 88명 환자의 TMB를 측정했으며 반응률과 무진행생존율, 전체생존기간 등을 비교평가했다.그 결과, TMB가 높은 그룹에서 표적항암제에 대한 반응률
[메디칼업저버 박선재 기자] 국내 연구팀이 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.분당서울대병원 명유진 교수(성형외과), 서수현 교수(진단검사의학과) 연구팀이 분당서울대병원에서 치료받은 유전성 림프부종 환자 27명을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)과 영상의학ㆍ핵의학 검사를 진행했다.임파선 등으로 잘 알려져 있는 림프계는 우리 몸의 면역 체계를 이루는 ‘림프구’의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 제2의 순환계
[메디칼업저버 김나현 기자] 국내 연구진이 인공지능(AI) 딥러닝을 활용해 희귀 안질환 원인 분석에 나섰다.강남세브란스병원 한진우·이준원 교수(안과)팀은 희귀 안질환인 영아 눈떨림증후군의 원인을 분석하는 유전자 검사 기법에 AI 딥러닝을 접목해 기존 분석법을 크게 개선했다.영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 떨리는 증상이 나타나는 희귀 안질환이다. 명확한 원인을 찾기 어려운 질환으로 인구 2000명당 1명꼴로 발생한다. 최근 환자의 유전자를 분석하는 차세대 염기서열 분석법(Next
[메디칼업저버 양영구 기자] 한국로슈(대표이사 닉 호리지)와 한국로슈진단(대표이사 킷 탕)은 정밀의료 임상연구 업무협약 체결 기념 사내행사를 개최했다고 26일 밝혔다.이날 행사에는 양사 임직원 500여명이 참석해 이번 업무협약이 갖는 의의를 공유했다. 또 한국형 정밀의료 생태계 조성을 위한 로슈의 발자취도 되돌아보며 각오를 다졌다.정밀의료 임상연구 업무협약은 원 로슈 맞춤의료 실현을 위한 연구와 투자 노력의 일환이다. 양사는 2019년부터 한국형 정밀의료 생태계 구축을 위해 학계, 정부 등 다양한 기관과 협력을 추진해왔다. 이번 협
[메디칼업저버 박선재 기자] 분당차여성병원 여성암센터 최민철 교수 연구팀이 자궁내막암 환자의 13%에서 린치 증후군 유발하는 유전자 돌연변이 발견했다고 발표했다. 연구팀은 자궁내막암 환자의 차세대 염기서열을 분석해 한국인 자궁내막암 환자의 린치 증후군 유병률이 서양인에 비해 높다는 연구 결과를 국내 최초로 발표했다. 이번 연구결과는 국제학술지 캔서스(Cancers, IF 6.575) 7월 논문에 게재됐다.린치 증후군(Lynch syndrome) 은 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM 이라는 유전자의 돌연변이에 의해 여러
[메디칼업저버 양영구 기자] 정밀의학이 발전하면서 암 치료 전략 수립 과정도 환자의 유전체 정보를 중심으로 변화하고 있다.유전체 검사를 통해 특정 유전자 돌연변이를 발견하고, 이를 통해 표적항암제 또는 면역항암제 등 치료 전략을 제시하는 방식이다.이에 더해 최근에는 환자가 참여할 수 있는 임상시험까지 제안하는 등 활용 가능성도 다양해지고 있다. 의과학 발전, 그리고 항암 치료의 진화최근 의과학 기술이 비약적으로 발전하면서 위암, 폐암, 대장암 등 암의 발생 부위를 기준으로 암종을 분류하고 환자를 치료하던 시대는 지나고 있다.실제 E
[메디칼업저버 김나현 기자] 강남세브란스병원 안철우 교수(내분비내과)팀이 환경부 주관의 '환경성질환 예방관리 핵심 기술개발사업'에 선정됐다.안철우 교수팀은 '유전체 분석 기반 환경성질환 민감성 예측기술 개발' 과제를 통해 환경성질환 및 관련 유해인자에 관한 SNP(Single nucleotide polymorphism·DNA 염기서열에서 하나의 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이)를 분석하고 발굴용 데이터베이스 시스템과 SNP 검출 RT-PCR 키트(Kit)를 개발한다.최근 공업화 및 도시화가 급속히 진행됨에 따라 아토