[메디칼업저버 손형민 기자] GC지놈(대표 기창석)은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받았다고 22일 밝혔다.아이스크린은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다.차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다.이 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할
[메디칼업저버 신형주 기자] 자궁내막암의 불량한 예후에 대한 원인 유전자가 국내 연구진에 의해 처음으로 규명돼 향후 생존율 향상에 기대가 모아지고 있다.고려대학교 구로병원 산부인과 홍진화 교수는 진행성 자궁내막암의 불량한 예후의 원인이 되는 유전자를 처음으로 규명했다.진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 상당히 높은 재발율과 사망률을 보이고 있다.하지만 복강내 전이나 림프절 전이 같은 병리학적인 인자 이외 불량한 예후에 대한 원인을 유전자 수준에서 규명하려는 시도는 현재까지 없었다.홍 교수는 공개 빅데이터인 TCGA(The Can
[메디칼업저버 박선혜 기자] 가톨릭대 산학협력단이 루카스바이오(대표이사 조석구 서울성모병원 혈액내과 교수)와 특허권 양도계약을 체결했다.가톨릭중앙의료원은 가톨릭대 중개의학분자영상연구소 연구팀이 개발한 'IL-21을 발현하는 중간엽 줄기세포를 포함하는 B세포 림프종 예방 또는 치료용 조성물'을 포함한 특허 2건에 대해 8일 양도계약을 체결했다고 10일 밝혔다. 중개의학분자영상연구소 연구팀은 중간엽 줄기세포 특성에서 착안, △IL-21(인터루킨 21)과 △TGF β를 코딩하는 뉴클레오티드 서열(염기서열)을 적용한 면역세포 치료제 연구를
[메디칼업저버 손형민 기자] 대웅제약(대표 전승호∙이창재)은 최근 디시젠과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유방암 예후 예측 다유전자 검사 키트의 글로벌 사업 추진을 위한 협약을 체결했다고 3일 밝혔다.이번 협약에 따라 대웅제약은 디시젠과 유방암 예후 예측 검사 온코프리의 중국, 일본, 동남아 등 글로벌 사업 협력과 상업화 계약에 나설 계획이다.온코프리는 디시젠이 개발한 한국형 유방암 예후 예측 검사법이다.NGS를 기반으로 유방암 예후 예측과 관련된 179개 유전자의 RNA 발현량을 분석하고 알고리즘을 통해 재발 및 전이 위험도를
[메디칼업저버 김나현 기자] 돌연변이 유전자를 보유한 전이암 환자에 방사선 치료를 시행해 종양 개선 효과를 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.최근 암 치료는 '환자 맞춤형 치료'로 변화하고 있다. 정밀의료 기술을 기반으로 개인의 돌연변이 유전자를 발견해 암 치료 효율을 극대화할 수 있다. 암은 유전변이에 의해 발생하는 질환으로, 암을 일으킨 유전변이를 파악하면 치료의 효과가 크게 높아진다.강남세브란스병원 장지석 교수(방사선종양학과)와 연세암병원 김경환 교수(방사선종양학과), 안중배·김한상 교수(종양내과)팀은 ATM 및 BRCA1/
[메디칼업저버 박선재 기자] 국내 의료진이 미국 의료진과 협력해 혈액 분석으로 위암 항암제 효과를 미리 예측할 수 있는 바이오마커를 최근 발견했다.수술이 불가능한 전이성 ‧ 국소진행성 위암 환자들은 대부분 플루오로피리미딘과 플래티넘 항암제 병용 요법으로 치료 받는다.그런데 일부 환자에게만 치료 효과가 나타나고 나머지 환자들에서는 오히려 종양이 더 진행되고 전신 건강 상태가 악화될 뿐만 아니라 항암제 독성 때문에 추가 치료가 어려워진다.그 동안 수술이 불가능한 위암 환자들에게 항암제 병용 요법이 효과적일지 알 수 있는 방법은 지금까지
[메디칼업저버 김나현 기자] 유전자 교정 치료를 이용해 진행성 난청을 치료할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 최재영, 정진세 교수(이비인후과)와 연세대 의과대학 약리학교실 김형범, 지헌영 교수 연구팀은 마우스 실험에서 난청 유발 유전자 돌연변이를 교정해 청력을 10배 정도 개선할 수 있다고 15일 밝혔다.난청은 전 세계 인구의 약 5%가 겪는 흔한 감각기 질환으로 꾸준히 증가세를 보이고 있다. 특히 나이가 들수록 난청으로 인한 청력 손실 위험이 높아지나 현재 치료 약물은 없는 상황이다. 인공와우 임플란트 수술도 방법이지만
The Updated Information of Ponatinib use in Chronic Myeloid Leukemia 만성골수성백혈병(chronic myelogenous leukemia, CML) 환자의 예후는 티로신 키나아제 억제제(tyrosine kinase inhibitors, TKI)가 개발된 이후 다른 혈액암 질환 에 비하여 우수한 성적을 나타내고 있다. 그럼에도 불구 하고 TKI의 저항성 발현 및 돌연변이 발생에 따른 효과 결 여와 불내성에 따른 이상반응 등의 이유로 일부 환자에서 는 치료에 실패한다. 이러한 배경에
[메디칼업저버 박선재 기자] 특정 유전자에 단일염기다형성(SNP) 변이가 있는 20~30대 여성은 탈모 발생 가능성이 더 높다는 사실이 발견됐다.서울대병원 권오상(피부과, 온정윤 박사)·서울의대 김종일 교수(생화학교실, 손호영 연구교수) 공동연구팀은 한국 여성 404명을 대상으로 조기 여성형탈모증의 임상적 특성 및 유전자 변이에 대해 분석한 결과를 23일 발표했다.연구팀은 63명의 조기발생 여성형탈모증 환자군 및 341명의 대조군을 대상으로 두피와 모발의 상태를 측정하고 인구통계학적 특성을 비교분석했다.그 결과, 환자군 두피에서는
[메디칼업저버 신형주 기자] 한국보건의료연구원이 '지속가능한 보건의료체계:도전과 극복'이라는 주제로 25일 연례학술회의를 개최한다.신종 감염병 출현으로 인한 불확실성과 노인인구의 급속한 증가는 보건·경제·사회 전반에 걸쳐 새로운 변화를 요구하는 동시에 지속가능한 보건의료체계를 위협하고 있다.보의연은 전문가들과 현안을 점검하고 극복 방안을 모색하기 위해 보건복지부, 대한의사협회, 대한민국의학한림원, 대한의학회, 대한치의학회 후원으로 학술회의 개최하고, 온라인으로 생중계 한다.기조연설에서는 대한민국 보건의료, 위기과 도전을 주제로 신종
Current status of PKD management in Japan 이 좌담회에는 일본 후생노동성 난치성 신장질환 그룹의 다낭신장병(PKD) 분과회 소속인 주요 교수들이 참석하였으며, 현재 PKD에 대한 다양한 연구와 임상에 대한 논의를 활발하게 진행하고 있다는 점을 먼저 소개한다. 신장의 바소프레신 수용체에 작용하는 tolvaptan (삼스카®)은 ADPKD의 진행을 늦추는 세계 첫 치료제로 2014년 일본에서 승인을 받았다.현재 tolvaptan의 일본 요양급여 대상은 총신장부피(TKV) 750 mL 이상, TKV 연 5
[메디칼업저버 박선혜 기자] 가톨릭대 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)이 의학유전·희귀질환센터 개소 1주년을 맞아 27일 온라인 심포지엄을 개최한다.인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 온라인 심포지엄은 화상회의 서비스 줌(ZOOM)을 진행된다. 유전질환 및 희귀질환에 관심이 있는 사람이라면 누구나 참여할 수 있다.심포지엄은 장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)의 인사말을 시작으로 △파브리병 조기진단(신경과 김영도 교수) △모야모야병의 진단과 치료(신경외과 장동규 교수) △저신장으로 내원하는 희귀질환(소아청소년
헬리코박터 파일로리(Helicobacter pylori) 감염은 전세계적으로 가장 흔한 감염성 질환 중 하나로 북유럽은 11%, 캐나다는 23.1%, 미국 30%, 남미 72~82%, 나이지리아는 91%의 지역별로 다양한 유병률을 보인다. 국내 유병률도 50% 내외로 나타나고 있는 가운데 한국, 일본, 중국을 포함한 극동 아시아는 위암 발생률이 높다는 점이 특징이다. 헬리코박터 파일로리가 만성 위염부터 소화성궤양, 위축성 위염, 장상피화생, 위암까지 다양한 위장질환을 유발한다는 점을 고려할 때 헬리코박터 파일로리에 대한 적극적인 치
[메디칼업저버 박선재 기자] 서울아산병원은 검체 슬라이드의 정리부터 분류, 진단, 저장, 활용에 이르는 모든 과정을 디지털화하는 디지털 병리 시스템을 올해부터 전면 도입해 시행한다고 최근 밝혔다.연간 96만 명 암 환자가 찾는 서울아산병원은 매년 시행하는 병리진단만 해도 90만 건이 넘는다. 이 모든 진단을 디지털화하려면 1기가 바이트 영화 100만 편을 합친 규모인 1.2페타바이트의 데이터가 소요된다.서울아산병원은 디지털 병리로의 원활한 전환을 위해 검체 슬라이드를 디지털로 변환할 11대의 고성능 스캐너와 판독 뷰어 서버, 그리고
[메디칼업저버 양영구 기자] 최근 산업 전반에 걸쳐 인공지능(AI)을 활용한 연구개발이 활발하다. 제약산업에서도 AI를 이용한 신약개발은 낯선 개념이 아니다. AI는 신약 후보물질 발굴부터 임상까지 다양하게 적용돼 기간과 비용을 줄이고 성공 확률을 높이는 데 기여하고 있다. 때문에 글로벌 AI 신약개발 시장은 오는 2024년까지 14억 3400만달러(약 1조 6000억원)로 성장, 연평균 성장률 40.8%를 보일 것으로 전망된다.신약개발에서 AI가 각광받으면서 국내외 제약기업들은 AI 플랫폼을 활용한 연구에 박차를 가하고 있다.[신
[메디칼업저버 김나현 기자] 세포의 특정한 역할을 규정하는 유전자의 발현에서 핵심 기능을 하는 단백질이 확인됐다.연세대 의과대학 환경의생물학교실 김형표 교수 연구팀은 KAIST 생명과학과 조원기 교수 연구팀과 세포 고유 기능을 결정하는 전사 상분리체 형성에서 CTCF 단백질의 역할을 규명했다고 23일 밝혔다. 이번 연구 결과는 옥스퍼드 대학교에서 발간하는 핵산 연구(Nucleic Acids Research, IF 16.971) 최신호에 게재됐다.신체를 구성하는 세포는 동일한 유전 정보를 보유하며 고유의 기능을 수행한다. 고유 기능을
[메디칼업저버 박선혜 기자] 항당뇨병제 메트포르민이 조기 유방암 치료제로 영역 확장을 노렸지만 실패로 끝났다.CCTG MA.32 임상3상 결과, 메트포르민은 에스트로겐 수용체(ER), 프로게스테론 수용체(PR) 상태와 관계없이 조기 유방암 환자의 예후를 개선하지 못했다.연구 결과를 발표한 캐나다 토론토대학 Pamela J. Goodwin 교수는 "메트포르민은 이들 환자에게 유방암 치료제로 투약할 수 없다"고 강조했다.그러나 사람 상피세포 성장인자 수용체2 양성(HER2+) 유방암 환자에게는 메트포르민의 혜택이 있을 것으로 평가됐다.
[메디칼업저버 박선재 기자] 최근 서울대병원 정천기·이창현 교수팀(신경외과)이 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열을 분석해 유전자 변이를 찾았다.후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다. 심한 경우 척수와 신경이 눌려 사지마비에 이를 수 있다. 후종인대골화증은 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰된다.한국인에게는 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 연구가 부족했다.연구에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다.모두 관절염, 자가
[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 진단이 까다롭다고 알려진 급성 백혈병을 높은 정확도로 진단할 수 있는 인공지능(AI) 모델을 개발했다.가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터 김용구·김명신 교수(진단검사의학과, 공동 교신저자), 인천성모병원 진단검사의학과 이재웅 교수(제1저자) 연구팀은 차세대염기서열분석법(NGS) 기반 RNA시퀀싱으로 분석한 급성 백혈병의 전사체 데이터의 유전자 발현량을 활용해 급성 백혈병을 감별 진단하는 알고리즘을 AI 기계학습(머신러닝)을 이용해 개발했다.연구팀은 서울성모병원에서 급성 백혈병인 림프모구백
[메디칼업저버 신형주 기자] 국내 연구팀이 유행성출혈열 환자 소변에서 한탄바이러스 감염경로를 알 수 있는 바이러스 전체 유전체 확보에 성공했다.고려대학교 의과대학 미생물학교실 송진원 교수 연구팀은 한국군 유행성출혈열 환자의 소변으로부터 처음으로 한탄바이러스 RNA를 증폭해 진단하고 바이러스 전장 유전체 서열을 밝혀내는데 성고했다.한타바이러스는 설치류로부터 사람에게 감염돼 유행성출혈열(신증후군 출혈열)을 일으키며 신부전, 출혈, 혈소판 감소증, 쇼크 등을 초래하는 바이러스로 잘 알려져 있다. 질병관리청에 따르면, 한국에서는 매년 약