[메디칼업저버 손형민 기자] 기존 암 검사보다 편의성과 정확도가 높은 액체생검(Liquid Biopsy)의 수요도가 지속 늘어남에 따라, 진단 시장에서의 국내 기술 발전세가 눈에 띈다.

액체생검은 혈액, 타액(침), 소변 등에 존재하는 핵산 조각을 분석해 암 등 질병의 진행을 추적하는 기술이다. 

해당 기술은 환자로부터 체액을 비교적 간단하게 채취해 암 발생 및 전이 여부를 신속하고 상세하게 파악할 수 있다는 장점이 있다.

2010년대 접어들면서 차세대 염기서열 분석(NGS)의 발전으로 전장유전체 분석 가격이 떨어지고 세포유리 DNA(cfDNA)를 활용한 비침습적 산전검사(NIPT)가 국내서도 본격 보급되기 시작했다.

액체생검 연구가 가장 활발한 국가는 미국이다. 미국 유전자 분석기업 가던트 헬스(Guardant Health)는 혈액에 떠돌아다니는 cfDNA를 NGS로 분석하는 서비스를 최초로 시작했다.

조 바이든 미국 대통령은 '캔서 문샷(Cancer MoonShot) 프로젝트'를 가동하고 21억달러(약 2조 6000억원)를 투자함에 따라 혈액을 이용한 암 조기검진을 통해 미국의 암 사망률을 최소 50% 수준으로 낮추는 것을 목표로 삼기도 했다.

국내서도 액체생검 연구는 활발하게 진행되고 있다. 액체생검 기반 암 조기진단 사업을 진행하는 국내 기업은 EDGC(이원다이애그노믹스), GC지놈, 랩지노믹스 등이 있다.

EDGC는 지난달 진행된 미국유전학회 연례학술대회(ASHG 2022)에서 액체생검 진단 기술 ‘온코캐치-E’의 대장암 관련 임상 실험 결과를 발표했다.

연구 결과, 암으로 진단된 폐와 양성질환으로 확인된 폐의 폐세척액 간 분류 성능 정확도(AUC, 곡선하면적)가 0.95로 나타났다.  AUC는 1에 가까울수록 예측이 정확하다는 것을 의미한다.

EDGC는 혈액내 세포유리 DNA를 통한 대장암과 폐암의 진단 성능에 대한 연구 결과도 함께 발표했다. 특이도 99% 기준 대장암 1기와 폐암 1기의 민감도는 각각 76.5%, 48.5%의 결과를 보여 상용화 가능성을 보였다.

회사 측은 암의 유래를 찾는 조직기원법(TOO)에서도 대장암과 폐암 각각 94.4%, 89.9%의 높은 민감도로 암종 구분이 가능하다고 전했다.

EDGC는 지난 9월 열린 유럽임상종양학회 연례학술대회(ESMO 2022)에서도 온코캐치-E에 대한 연구결과를 소개하기도 했다.

GC지놈은 cfDNA를 활용한 암 조기진단 검사를 개발 중으로, 현재 수천명의 암 환자와 정상인의 혈액에서 전장유전체 분석을 수행하고 있다. 이를 분석하기 위해 인공지능(AI) 알고리즘을 도입해 좋은 성능을 보이고 있어, 상용화 가능성이 높다. 

GC지놈은 지난 미국암학회(AACR) 연례 학술대회에 참가해 다양한 암 종의 존재 유무 및 종류를 예측할 수 있는 AI기반 액체생검 기술을 공개했다.

이 검사는 혈액을 떠다니는 cfDNA에 대한 전장유전체분석을 통해 주요 9종 암(폐암, 대장암, 유방암, 간암, 췌장암, 담도암, 두경부암, 난소암, 식도암)의 존재 유무를 확인할 수 있다. 

이와 함께 ‘Multi-cancer prediction’ 모델까지 추가돼 특정한 6종(폐암, 유방암, 간암, 췌장암, 난소암, 식도암)의 암에 대해 종양이 유래된 조직까지 예측할 수 있는 것이 특징이다. 

랩지노믹스는 미국 액체생검 암 진단서비스 시장 진출 본격화한다. 랩지노믹스는 최근 클리아랩(CLIA Lab) 기반 미국 진단서비스 시장 진출을 위해 디엑솜과 업무협약(MOU)을 체결했다.

이번 협약을 통해 랩지노믹스는 디엑솜의 순환종양 DNA(ctDNA) 기반 다양한 암 진단 패널을 비롯해 개발 중인 모니터링 진단 패널을 미국시장에서 서비스할 계획이다. 

랩지노믹스 관계자는  "다양한 방법과 타깃의 진단 서비스 공급을 위해 국내외 다수의 업체와 협력을 논의하고 있다"며 "국내 진단업체들의 미국 진출 교두보 역할을 하겠다"고 말했다.