[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 TP53 유전자 체세포 돌연변이가 있는 유방암 환자의 예후가 나쁘다는 사실을 입증했다.

중앙대광명병원(병원장 이철희) 김이수 암병원장은 유방암의 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용해 이 같은 사실을 규명했다.

우리 몸에서 대표적 종양 억제 단백질인 P53은 세포 내에서 세포 분화를 유도하거나 세포 주기를 멈추게 하며, 손상된 DNA를 수선하는 단백질을 활성화시키는 등 유전체 안전성을 향상시키는 데 기여한다. 

따라서 P53을 나타내는 유전자인 TP53에 돌연변이가 생기면 종양 발생 가능성이 커지고 종양을 더욱 악화시킨다. TP53 유전자 돌연변이는 전체 암에서 가장 빈번하게 발생하며, 상대적으로 생존율이 낮은 환자에게서 더 자주 발견된다.

TP53 유전자의 돌연변이는 폐암과 간암 등 다양한 암에서 나타나며 관련 연구들이 진행 중이다. 그 중 유방암에 관해서는 국내를 포함 해외에서도 전이성 유방암에서 조직을 채취해 NGS를 통해 밝혀낸 소규모 연구만 있었다. 

이번 연구는 국내에서 직접 수술한 생존환자 219명과 병리조직 데이터를 활용해 최초 대규모 연구를 진행했다는 점에서 의미가 있다. 

김 암병원장은 "TP53 유전자 변이는 유방암을 포함한 다양한 암의 시작점 중에 하나"라며 "이 유전자에 대한 이해도가 높아지면 더 효과적인 암 치료법과 예방법의 개발로 이어질 것"으로 기대했다.

한편 이번 연구는 Journal of Breast Cancer 10월호에 실렸다.