[메디칼업저버 신형주 기자] 정부가 희귀질환 보장성 강화를 위한 정책을 추지하고 있지만, 진료 현장 및 환자·가족들은 보장성 확대를 체감하지 못하고 있다.

그 이유는 희귀질환 치료제 접근성이 여전히 낮기 때문이다.

극희귀질환 X 염색체 우성 저인산혈증(XLH) 소아환자들은 전국적으로 약 80명 정도다. 

신약인 한국교와기린의 크리스비타(성분명 부로수맙)가 지난 2020년 식약처의 승인을 받았지만 여전히 보험급여가 적용되지 않은 상태다.

서울대병원 강희경 교수(소아청소년과)는 2020년부터 2021년까지 XLH를 앓고 있는 소아환자에게 크리스비타 투여를 통해 환자들의 삶의 질에 대해 연구했다.

연구 결과, 크리스비타를 투여한 소아환자들의 활력이 달라졌고, 키 성장도 좋아졌다며, 특히 아이들의 삶의 질이 매우 향상됐다.

강 교수는 "크리스비타를 투여받은 아이들에게서 부작용은 없었다"며 "XLH를 앓고 있는 아이들에게 최적의 치료제라는 것은 의심의 여지가 없다"고 강조했다.
 

크리스비타가 XLH 질환에 대한 최적의 치료제지만 보험급여 적용되지 않아 환자와 가족들은 월 2000~3000만원의 약값을 지불해야 크리스비타를 투여할 수 있다. 

연간 2억원에서 3억원의 비용을 지불할 수 있는 환자와 가족들은 거의 없는 실정이다.

XLH 환우 가족들은 최근 온라인 모임을 구성하고, 크리스비타에 대한 보험급여 적용 필요성을 정부에 탄원하고 있다.

XLH를 앓고 있는 재원(가칭)이 어머니 전미향(가칭) 씨는 "XLH 환우 가족들은 최근 온라인 모임을 만들고 크리스비타 보험급여 적용 필요성을 정부에 호소하고 있다"며 "하지만 기준 때문에 어렵다는 답만 돌아오고 있어 속상하다"고 전했다.

현재 한국쿄와기린과 건강보험심사평가원은 크리스비타의 건강보험 적용을 위한 협의를 진행하고 있다.

크리스비타의 경제성평가를 위해 한국쿄와기린은 관련 자료를 보완하고 있지만, 희귀질환의 특성상 경제성을 입증하는 것은 매우 어렵다.
 

한국희귀·난치질환연합회를 비롯한 희귀질환 의료진들은 희귀질환 치료제 접근성을 제고하려면 경제성평가 면제 제도 및 위험분담제를 확대할 필요가 있다고 주장하고 있다.

하지만 복지부와 심평원은 당장 경제성평가 면제 제도를 확대하기는 쉽지 않다는 입장이다.

심평원 약제관리실 관계자는 "현재 XLH 치료제인 크리스비타에 대한 경제성평가를 위해 한국쿄와기린에 자료 보완을 요청한 상황"이라며 "경제성평가 면제 필요성 목소리가 높은 것은 인지하고 있으며, 중장기적 검토가 필요하다"고 전했다.

희귀질환 치료제에 대한 경제성평가 면제 및 위험분담제 적용 기준은 생존을 위협할 정도이거나 기대 여명이 2년 미만의 심각한 질환에 대해서만 인정되고 있다

이에 대해 강희경 교수는 "치료제가 있어도 사용하지 못하는 것은 안타까운 일"이라며 "현재 정부의 보험급여 정책에서 환자들의 삶의 질에 대한 평가가 없는 것은 문제"라고 지적했다.

이어 "XLH를 앓고 있는 소아들의 치료는 조기에 이뤄져야 한다"며 "성장판이 닫히는 15세 이전에 크리스비타를 통한 치료가 이뤄져야 뼈의 변형이 오지 않고, 아이들의 고통도 줄여줄 수 있다"고 강조했다.

강 교수는 "희귀질환 치료제에 대한 생존의 위협과 기대여명 2년의 경제성평가 기준은 평생을 고통 속에서 살아가는 희귀질환 환자들에게 가혹한 기준"이라며 "희귀질환 환자 및 가족들의 삶의 질에 대한 가치를 정부가 인정해야 한다. 크리스비타에 대한 보험급여 적용이 하루빨리 이뤄져야 한다"고 역설했다.
 

한편, 복지부 역시 희귀질환 보장성 강화를 위해 제2차 희귀질환관리 종합계획을 수립하고, 시행할 예정이다.

제2차 종합계획은 희귀질환 관리를 위해 환자와 가족의 삶의 질 제고에 방점을 찍고 있다.

정호영 복지부 장관 후보자는 국회 인사청문회에 앞서 국회에 제출한 서면 질의 답변을 통해 희귀질환 및 중증질환 치료제에 대한 환자의 접근성 향상 필요하다고 밝혔다.

정 후보자는 "희귀질환 및 중증질환 치료제의 보장성 확대를 위해 위험분담제 도입 및 경제성평가 면제 등 제도개선을 지속적으로 추진 중"이라며 "희귀질환 및 중증질환 치료제 접근성 향상을 위해 지속적으로 관심을 가지고 살펴보겠다"고 덧붙였다.

복지부 보험약제과 관계자는 "희귀질환 치료제 접근성을 개선하기 위해 개선방안을 마련하고 있는 중"이라며 "2차 희귀질환 종합계획에 따라 치료 접근성을 확대할 계획"이라고 전했다.

의료계 관계자는 "희귀질환이 생존을 위협할 정도는 아니지만 만성적으로 삶의 질을 현저하게 저하시키고, 환자 수가 극소수인 극희귀질환에 대해 경제성평가 면제 대상에 포함시켜야 한다"강조했다.