[메디칼업저버 신형주 기자] 희귀질환 진료 접근성을 제고하기 위해 특성화 전문기관 지정을 확대하고, 권역별 전문기관을 지정, 운영한다.

보건복지부는 28일 제2차 희귀질환관리 종합계획(2022년~2026년)을 마련, 시행한다.

그간 복지부는 질병관리청과 환자, 가족 및 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간 희귀질환 정책에 필요한 주요 과제를 발굴해 왔다.

발굴한 과제에 대해 학회 및 관련 단체 자문, 관계기관 및 부내 의견수렴 등을 거쳐, 제2차 희귀질환관리 종합계획을 마련했다.

제2차 종합계획은 희귀질환 관리의 선순환 체계 구축·운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고를 비전으로 2대 전략 목표인 '환자·가족을 위한 지원 강화'와 '효과적 희귀질환 관리체계 구축'을 효과적으로 달성하기 위해 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진할 예정이다.

그간 희귀질환 관련 주요 관심 분야가 진단과 치료였다면, 이번 종합계획은 진료 영역 뿐만 아니라 환자와 가족의 삶의 질 제고에 중점을 둔 특징이 있다.

이번 종합계획에 따르면, 희귀질환 진료접근성을 제고하기 위해 전문기관 지정 요건을 정비하고, 특성화 전문기관을 지정·확대하며, 권역별 전문기관을 지정·운영한다.

정부는 질환의 다양성을 고려한 기능별, 질환별 전문기관에 대한 연구용역을 실시해 실효성 있는 희귀질환 진료지원 기능 구축방안을 마련한다.

또 비수도권 희귀질환자의 의료접근성 제고를 위해 권역별 전문기관을 운영하고, 특성화 전문기관과 연계를 강화해 지역의료 역량을 강화한다는 것이다.

정부는 희귀질환 진단지원을 강화하기 위해 유전상담 지원 기반 마련과 진단지원사업 확대 및 고도화로 추진한다.

희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 유전상담 지원사업 운영방안을 구체화할 예정이다.

조기 진단율을 제고하기 위해 진단지원의 대상 질환을 확대하고, 권역별로 확장 운영해 비수도권 환자와 진단을 의뢰하는 의뢰기관의 접근성도 강화할 방침이다.

진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 경우 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계를 마련할 계획이다.

복지부는 희귀의약품 급여접근성 강화를 위해 실태조사와 건강보험 급여 접근성을 높이 방침이다.

질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태조사를 진행하고, 희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단한다.

급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 약가제도의 효과도 분석할 방침이다.

정부는 희귀질환 치료제 연구도 확대한다.
레지스트리 구축, 다기관·다학제 네트워크 구축, 질환특성 파악, 진단·치료법 표준화 및 지침개발 등을 추진하고, 미진단 질환의 진단지원사업, 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업을 통해 발굴된 변이 후보 등의 연구를 확대한다는 것이다.

희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구 사업을 추진해 질병원인 규명·원천기술 개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원할 예정이다.

희귀질환에 대한 국내외 연구 동향 및 특이사항을 확인하고 연구를 통해 확보된 생체자원 분석결과와 진단·치료지침 등에 대한 의료진-연구자 간 공유체계도 운영한다.

복지부는 환자의 삶의 질 개선을 위한 지원을 강화한다.
삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행 및 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련할 방침이다.

쉼터 운영체계를 개선하고 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대, 강화해 자조 모임을 통한 소통 기회를 마련, 정서적 지지체계를 제공한다는 것이다.

또 희귀질환자의 생활접점인 학교 및 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가능한 사례를 최소화하고, 인식개선을 위한 홍보를 추진하며, 희귀질환 설명 자료를 책자 또는 희귀질환 전문정보 누리집을 통해 제공한다.

국가관리대상 희귀질환 지정체계도 고도화시킨다.
희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고, 운영기준 고도화를 추진하며, 희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경 및 심의 절차를 정비해 미지정질환, 보류질환 관리방안 절차를 정비할 계획이다.

희귀질환으로 지정된 이후 희귀질환 지정기준·정의 충족 수준을 검토하고 미충족 시 후속 조치를 마련해 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차를 정비, 보완한는 것이다.

복지부는 희귀질환 등록 통계 및 실태조사 체계를 강화하고, 통합 데이터베이스를 구축할 방침이다.

유관기관과의 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성, 공표하고 등록통계에 환자 임상 정보를 포함해 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화한다.

질환별 의료이용, 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행할 예정이다.
실태조사 결과물에 대한 데이터베이스 체계를 구축, 관리하고 등록통계와 연계해 활용방안을 마련할 계획이다.

복지부는 희귀질환 전문가 양성 및 운영체계도 개선한다.
전문인력 교육대상을 전문의 중심에서 1차 진료의사와 수련의 등으로 확대해 1차 의료의 조기진단 연계를 강화하고, 비수도권 전문인력 양성을 강화해 지역 격차가 없는 전문가 양성체계를 구축한다는 것이다.

권역별 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진에 대한 교육을 실시하고, 질환별 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영해 수요 의료진에게 제공할 방침이다.

전문기관, 전문학회, 임상연구팀 등과 연계, 협력을 통해 진료지침을 개발하고, 이를 공유하는 한편, 정보 교류 플랫폼을 구축해 질환별 환자 및 전문가 수가 적은 한계를 보완할 계획이다.

복지부 박향 공공보건정책관은 "희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다"며 "이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행됐던 과정을 선순환 구조로 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적으로 도움을 줄 것으로 기대한다"고 밝혔다.