[메디칼업저버 신형주 기자] 2020년 신규로 희귀질환으로 진단받은 환자는 5만 2069명인 것으로 나타났다.

질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 2020 희귀질환자 통계연보를 공표했다.

질병청은 희귀질환관리법에 근거해 국내 희귀질환 환자 발생 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해 왔다.

지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두번째로 희귀질환자 통계연보를 발간했다.

이번 통계연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망정보와 진료이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장됐다.

즉 2020년 한 해 동안 희귀질환자 발생 정보 및 2019년 희귀질환 발생자의 당해 연도 사망 정보와 진료 이용 정보 관련 자료를 유관기관으로부터 수집·분석해 포함했다는 것이다.

이번 통게연보에 따르면, 발생통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성했으며, 2020년 한 해 동안 희귀질환 발생자 수는 총 5만 2069명이었다.

희귀질환자 중 극희귀질환은 1766명, 기타 염색체 이상질환은 84명이었다.

남자는 2만 5245명이었으며, 여자느 2만 6824명이었다.

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1104개 질환 중 총 50개 질환으로 3만 9994명의 환자가 발생했다.

희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세로 4058명이었으며, 50세 이상이 2만 3341명으로 나타났다.

권역별로는 서울과 인천 등록 희귀질환자 수가 1만 384명으로 가장 많았으며, 경기 1만 344명, 영남 9928명으로 뒤를 이어 전체의 76.6%를 차지했다.

사망통계는 통계청에서 작성한 사망원인통계 자료를 수집해 산출했다.

2019년 희귀질환 발생자 수 5만 5549명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1596명이었으며, 전체 사망자의 73.6%인 1175명이 65세 이상이었다.

진료 이용통계는 2019녀 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안에 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다.

진료 실인원은 총 5만 2112명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 346명이었고, 그 중 환자본인부담금은 37만원으로 나타났다.

질병청은 매년 희귀질환자 통계연보를 발간할 계획이며, 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경변화를 반영해 수집자료를 지속해서 확대하고, 그 결과를 공개해 유용한 정보를 제공할 계획이다.

정은경 청장은 "희귀질환자 통계연보를 통해 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했다"며 "관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다"고 밝혔다.