[메디칼업저버 신형주 기자] 허가·평가·협상 연계제도 1호 치료제로 소아 희귀질환 치료제 중 신경모세포종 치료제와 진행성 담즙 정체증 치료제 등 2품목이 선정됐다.

보건복지부 출입전문기자협의회 취재 결과, 복지부는 26일 허가·평가·협상 연계제도 1호 치료제 2품목을 선정하고, 관련 제약사에 선정 결과를 통보한 것으로 확인됐다.

식품의약품안전처의 허가와 건강보험심사평가원의 비용효과성 평가, 국민건강보험공단과의 약가협상을 동시에 진행하는 허가·평가·협상 연계제도 시범사업은 정부가 고가 중증 질환 치료제의 접근성 제고 및 급여관리 강화 방안 차원에서 도입했다.

복지부에 따르면, 이번 1호 선정 대상은 소아 희귀질환 치료제 2품목으로, 레코르다티의 신경모세포종 치료제 '콰르지바'(성분명 디누툭시맙)와 입센의 진행성 담즙 정체증 치료제인 '빌베이'(오데비시바트) 등이다.

복지부는 이번 허가·평가·협상 연계 시범사업에 참여하는 약제를 선정하는 기중으로 질환의 중증도, 대체약제 유무, 치료효과 여부, 전문가 의견 등을 종합적으로 고려했다.

복지부 관계자는 "제약사가 식약처에 품목허가 신청시점부터 개시한다"며 "제약사는 대상 약제에 대해 식약처의 혁신제품 신속심사(GIFT) 지정 절차를 선행해야 한다"고 설명했다.

이어, "식약처 허가, 심평원 평가, 건보공단 협상 등은 통상적인 신약 평가 수준과 동등하다"고 덧붙였다.

복지부는 올해 하반기에도 수요조사를 거쳐 2차 사업 대상을 선정할 예정이며, 1차 수요조사에 포함돼 검토한 약제도 2차 대상 약제로 선정할 계획이다.

제약사는 GIFT 지정절차 및 제출자료 등을 신속히 준비하고, 사업 시행 관련 논의를 위한 실무협의체 오는 7~8월 경 개최될 예정이다.

한편, 신경모세포종은 주로 5세 미만 소아에게 발생하며 부신 수질 혹은 교감신경절이 있는 부위에서 발생하는 미분화 종양이다.

신경모세포에서 유래한 종양은 세포의 분화 및 성숙 정도에 따라 신경모세포종, 신경절모세포종, 신경절세으로 분류된다.

2022년 발표된 중앙암등록본부 자료에 따르면, 2020년 시경모세포종은 남녀 합쳐 66건으로 전체 암 발생의 0.03%를 차지했다.

진행성 가족성 간내 답증정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)은 담즙 형성을 방해하고 간세포 기원의 담증정체증의 형태로 나타나는 만성 장애다.

유아에서 시작해 10세 이전 간경변으로 진행된다. 평균적인 발병 나이는 3개월이지만 경우에 따라 청소년기까지 활상 증상이 나타나지 않는 사례도 있다.

진행성 가족성 간내 담즙증체증의 질병 진행은 문맥고혈압, 간부전, 간경화, 간세포암종, 간 외 증상을 야기한다.