진단 이후 생존기간 3년, 유전성 ATTR 아밀로이드증
[메디칼업저버 신형주 기자] 윤석열 정부는 암·희귀질환 환자들의 치료 접근성을 제고하기 위해 신약 신속등재 절차 검토 기한 단축 및 경제성평가 면제 대상 확대, 위험분담제 확대방안 등을 추진하고 있다. 윤 정부는 문재인 정부의 보장성 강화 정책 중 중증질환 보장성 강화는 계속 이어갈 방침이다.
정부는 식품의약품안전처 허가, 건강보험심사평가원 비용효과성 평가, 국민건강보험공단 약가협상을 동시에 진행하는 허가-평가-협상 연계제도 시범사업을 추진하고 있다. 사범사업 1호 약제는 소아 희귀질환 치료제 중 신경모세포종 치료제와 진행성 담즙 정체증 치료제 2품목이다. 하반기에는 2차 사업 대상을 선정할 예정이며, 1차 수요조사에서 검토한 약제도 2차 대상 약제에 포함해 선정할 계획이다.
하지만, 최근 우리나라 희귀질환 치료제 접근성 현황 및 보장성 강화 방안 연구 결과에 따르면, 2012년~2022년 국내에서 허가된 희귀의약품 136개 품목의 보험 급여율은 52.9%에 머물고 있다. 정부의 이 같은 치료 접근성 제고 정책에 대해 희귀질환을 앓고 있는 환자들과 의료진은 어떤 평가를 내리고 있을까?
신경섬유종증을 앓는 13살 태경이와 ATTR 아밀로이드증으로 투병 중인 60세 김동현 씨. 두 환자와 담당 의료진의 이야기를 들어봤다. - 편집자 주 -
⓵“태경이는 평범한 어른이 되는 게 꿈이예요.”
⓶“저는 아이들에게 죄인입니다. 우리 아이들이 절 얼마나 원망하겠어요?”
ATTR 아밀로이드증은 아밀로이드증의 한 종류로 트랜스티레틴(TTR)이라는 단백질의 안정적인 사합체 구조가 무너져 비정상적인 단백질 침전물인 아밀로이드가 생성, 심장 및 신경계에 축적되면서 신체 여러 장기에 영향을 미치는 질환이다.
ATTR 아밀로이드증은 유전자 변이에 의해 발생하는 유전성 TTR 아밀로드증으로 심근병증, 심부전, 다발신경병증 등을 초래하며, 질병 진행이 시작되면 비가역적 특징을 지니게 된다. 특히 질병 진행 및 중증도에 따라 적절한 진단과 치료를 받지 못하면 생존기간이 2년~3년 6개월에 그치는 치명적인 질환이다.
지난 2014년 ATTR 아밀로이드증 확진을 받고 현재까지 10년 가까이 투병생활을 하고 있는 김동현 씨(60세)는 확진 이전까지 캐나다에서 공과대학 교수로 성공가도를 달리고 있었다.
하지만 40대 후반부터 카파터널증후군을 시작으로 심장기능 저하를 겪게됐다. 심장기능 검사 과정에서는 ATTR 아밀로이드증이라는 희귀질환을 진단받았다는 것이다.
김동현 씨는 “이 병의 무서운 점은 어느 장기나 아밀로이드가 침착해 장기 기능을 소실시킬 수 있다는 것”이라며 “심장에 침착하면 심장마비로 돌연사 할 수 있고, 신경계에 침착하게 되면 다발성신경병증을 유발하게 된다”고 설명했다. 이어 “심장쪽에 침착되면서 심장마비를 막기 위해 심장박동기를 달고 있다”며 “지금은 손, 발 신경에도 문제가 생겨 감각이 무뎌져 제대로 걷기도 어렵다”고 말했다.
이제는 부인의 도움 없이는 집 밖으로 가나는 것조차 어려운 김 씨는 ATTR 아밀로이드증이 유전질환이라는 점에 절망감을 느끼고 있다고 전했다. 김 씨 부부는 슬하에 자녀가 없지만, 김 씨 누나의 경우 딸 3명 중 2명이 ATTR 아밀로이드증으로 확진받았다.
김 씨는 “유전질환을 앓고 있는 것만으로 부모는 자식에게 죄인일 수밖에 없다”며 “아이들은 유전질환을 물려준 부모에 대한 원망이 커질 수밖에 없다”고 토로했다.
가장의 희귀질환 투명은 한 가정을 경제적·사회적 파탄 나락으로
ATTR 아밀로이드증을 앓고 있는 환우들은 자신의 질환을 외부에 공개하는 것을 꺼려한다고 전한 김 씨는 “사회적으로는 희귀질환을 앓고 있다는 편견과 고립감, 자식에게는 원망의 대상이 되기 때문에 외부에 알리는 것을 두려워한다”며 “특히 ATTR 아밀로이드증은 30대 후반 40대 후반에 증세가 발현하는 경우가 많아 한창 사회활동을 해야 하는 사람들이 이 질환으로 나락에 빠지게 된다”고 설명했다.
한 가정의 부모 중 한 명이 ATTR 아밀로이드증을 앓고 있다면 그 가정은 정상적인 삶을 살기 어렵다는 것이다. 가장이 환자라면 경제활동을 할 수 없게 되고, 질환을 앓고 있는 가장을 케어하기 위해 부인이나 남편 역시 다른 생계를 영위하기가 불가능하다는 것이 김 씨의 설명이다.
다행히 식약처는 지난 2020년 화이자의 ATTR-CM 치료제 빈다맥스(타파미디스)를 성인 환자의 심혈관계 사망률 및 심혈관계 관련 입원 감소 목적으로 사용할 수 있도록 허가했다. 유전성 ATTR 아밀로이드 심근병증 치료를 위한 유일한 약제다.
김 씨는 “외국은 ATTR 아밀로이드증 환자 중 신경계 침착 환자가 많지만 한국은 심장쪽 침착 환자가 더 많다”며 “화이자 빈다맥스는 한국인 환자에게 혜택이 더 큰 유일한 약”이라고 말했다.
현재 ATTR 아밀로이드증 환우회 회장을 맡고 있는 김 씨는 정부가 희귀질환 치료 접근성 강화에 노력하고 있지만, 정권에 따라 예산이 깎이는 것은 문제가 있다고 지적했다.
김 씨는 “전 국민을 대상으로 건강보험 재정을 사용하는 정부의 입장은 충분히 공감하고, 적극 협력할 의사가 있다”면서도 “한 나라의 수준은 사회안전망을 어떻게 설계하느냐에 따라 결정된다”고 말했다.
이어 “사회안전망에서 누락된 희귀질환자를 비롯한 소외계층에 대한 배려가 부족한 국가를 희망이 있는 나라로 평가하기 어렵다”며 “사회적으로 격리되는 희귀질환자에 대한 안정망을 촘촘하게 지원해주는 것이 대한민국이 아닐까라고 생각한다”고 강조했다.
그는 “희귀질환 치료제 및 신약에 대한 급여 적정성이 경제적 지표먼우로만 결정되지 않았으면 좋겠다”며 “ATTR 아밀로이드증을 비롯한 희귀질환 환자들의 고통도 함께 고려해 줬으면 좋겠다”고 간곡하게 부탁했다.
희귀질환 특성을 고려한 유연한 보험급여 심사 필요
ATTR 아밀로이드증을 진료하는 삼성서울병원 김다래 교수(순환기내과)도 허가된 치료제가 있지만 급여가 안돼 치료받지 못하는 환자를 매일 진료하면서 가슴이 아프고 안타깝다고 전했다.
김 교수는 “과거에는 치료제가 아예 없었던 시기가 있었다”며 “지금은 느리지만 한 발자국 앞으로 나아간 현실에 희망의 끈을 놓지 않고 환자들이 치료받을 수 있는 날을 기대하고 있다”고 말했다.
김 교수는 정부가 희귀질환을 포함한 중증질환 보장 강화를 위해 많은 노력을 하고 있는 것으로 알고 있다며, 매우 바람직한 방향이라고 평가했다.
하지만 여전히 한국의 희귀의약품의 지출비율은 OECD 국가중 하위권에 머물고 있어 조금 더 속도를 내달라고 주문했다.
김 교수는 “ATTR 아밀로이드증에서 유일하게 국내허가를 받은 치료제인 빈다맥스가 급여에 실패한 이유 중 하나가 경제성평가 결과에서 비용효과적이지 않다는 것이었다”며 “ATTR 아밀로이드증 같이 기존 치료제가 없는 경우 경제성평가가 어려우며, 현행 평가 기준으로는 희귀질환 치료제의 경제성을 입증하기가 매우 어렵다”고 지적했다.
이어 “질환에 대한 특성을 감안해 희귀질환 치료제에 대해서는 유연한 건강보험 급여 심사가 필요하다”고 강조했다.