[메디칼업저버 김나현 기자] 난치성 신경섬유종증 치료제 코셀루고를 급여화해 소아 환자에게 치료적 혜택을 줘야 한다는 목소리가 이어졌다.

코셀루고는 서울아산병원에서 신경섬유종증 1형 환자를 대상으로 유효성을 평가 중이다. 제약사는 정부에 자료를 보완 제출해 급여권에 다시 도전하고 있다.

한국희귀·난치성질환연합회와 국민의힘 이종성 의원은 13일 '소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책토론회'를 개최했다.

서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수(소아내분비대사과)에 따르면 희귀질환은 7000개 이상으로 매우 다양하지만 평균 진단까지는 7년 이상이 걸린다. 승인된 치료제는 5%에 그친다.

이 교수는 "희귀유전질환은 빨리 진단할수록 삶의 질이 높아진다. 그러나 희귀질환을 진단받는 순간 환자는 암을 선고받는 것만큼 충격받기 때문에 유전상담사 역할이 중요하다"며 "유전진단 또한 국가 주도로 해야 한다"고 주장했다.

이어 "일부 희귀질환 치료제가 나왔지만 외국에만 있고, 국내 도입은 몇 년 걸린다"며 "허가받은 32개 희귀질환 치료제 중 현재 급여 등재된 의약품은 14개 품목이며 소아에 사용되는 의약품은 4품목에 불과하다"고 강조했다.

발제에서는 3000명당 1명꼴로 발생하는 신경섬유종증 1형이 제시됐다. 이는 어린 연령에서 커피반점이 퍼지는 속도가 더 빨라진다.

신경섬유종증 1형 치료제는 코셀루고(셀루메티닙황산염)가 있다.

코셀루고는 지난 2018년 미국식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품(ODD)으로 지정됐고, 우리나라에서도 지난해 사용 승인을 받은 바 있다.

특히 올해 3월 약제급여평가위원회에 상정돼 기대감을 모았지만 심의 결과 비급여 판정을 받았다.

서울아산병원은 아스트라제네카와 지난 2017년부터 연구를 시작해 환자 90명(소아 60명, 성인 30명)을 대상으로 코셀루고 임상을 진행 중이다.

이 교수는 "국내 환자의 장점 중 하나는 약물 농도가 높게 형성돼 같은 용량이라도 효과가 높았다는 것"이라며 "부작용은 미미한 정도였고, 44명 대상 중간평가에서는 종양 크기가 치료 전보다 평균 36% 감소했다. 인지기능 및 성장속도 개선도 확인됐다"고 설명했다.

이어 "치료 대상인 90명 환자들은 조속한 급여를 기대하고 있다. 희귀질환은 국가주도 조기진단이 특히 중요하며, 치료제가 개발되는 약은 국가에서도 안전성이 파악될 경우 급여권에 포함해달라"고 촉구했다.

건강보험심사평가원은 앞서 제출된 임상적 유용성 판단에 대한 자료가 미흡했다고 설명했다.

심평원 유미영 약제관리실장은 "3월까지 받은 자료에서는 종양 부피 감소 등 소명이 미흡했고, 해외와 비교했을 때 제약사가 신청한 가격도 상대적으로 고가였다"고 설명했다.

이어 "4월에 재평가 신청을 했고 영국 등에서도 추가 자료를 제출했다. 국내 연구와 관련한 자료도 포함한다면 가능한 빨리 평가를 진행할 것"이라고 덧붙였다.

별도기금 조성에 대해서는 긍정적인 입장을 밝혔다.

토론회에서는 건강보험재정과 관계없이 신약 접근성을 보장할 수 있는 별도기금을 조성해야 한다는 주장이 나왔다.

유 실장은 "초고가의약품에 대한 논의가 많고, 심평원은 객관적인 평가 결과를 내려 노력하고 있다. 다만 별도기금을 포함한 사회적 합의체에서 보험재정과 보장성 강화의 형평성을 고려한 논의 구조가 있었으면 한다"고 말했다.

한편 정부에 따르면 전체 건강보험료 90조원 중 약제비는 21조원 수준이다.

보건복지부 오창현 보험약제과장은 "경제성평가 면제 대상과 위험분담제 확대로 초고가신약이 등재권에 진입하고 있다. 졸겐스마는 약가협상이 마무리단계고, 이번달 건정심 심의 대상에 오를 것 같다"고 설명했다.

앞서 정부는 경제성평가 면제 대상을 '생존을 위협하는 심각한 질환'에서 환자의 삶의 질을 저하하는 희소질환으로 넓히고, 신속등재를 위한 절차를 2개월 단축하겠다고 밝힌 바 있다.

오 과장은 "소아희귀질환은 평가부분에서 가급적이면 예외를 둬야할 것 같다. 비용도 고가이기 때문에 비용효과성을 어떻게 입증할지가 문제될 것"이라며 "등재절차를 지원하도록 최대한 노력하겠다"고 강조했다.