[메디칼업저버 양영구 기자] 신경섬유종증은 신경계에 영향을 주는 희귀질환으로, 가장 흔한 단일 유전자 질환 중 하나다.

여러 아형으로 나뉘는 신경섬유종증에서 가장 흔한 유형은 1형으로 전체 환자의 85%를 차지한다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 신경섬유종 환자는 5079명으로, 이중 1형 환자는 4876명에 달한다.

신경섬유종증 1형 환자의 80%는 인지 및 행동 결함을 경험하고, 약 38%는 주의력결핍장애(ADHD), 21~40%는 자폐 등의 문제가 나타나는 것으로 알려진다.

특히 문제가 되는 부분은 총상신경섬유종증이다. 총상신경섬유종증은 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%에서 나타난다.

총상신경섬유종증은 얼굴을 포함해 다양한 신체 부위에서 종양이 자라나는 질환으로, 발생 위치에 따라 외모 손상, 기도 위협, 방광 또는 위장기능 장애, 거동 장애, 척수 압박, 시각 장애 등을 유발한다.

이같은 신경섬유종증은 최근까지 근본적인 치료법이 없었다. 때문에 수술로 종양을 제거하는 등 대증치료에 기댈 수밖에 없는 게 현실이었다.

특히 총상신경섬유종증을 동반한 신경섬유종증은 건강한 정상 세포 또는 혈관 주변에 얽혀 불규칙한 형태로 발현되는 특징 때문에 완벽한 제거가 어려웠다. 수술 이후에도 재발 위험을 안고 있어 오랜 기간 환자의 미충족 수요가 높았다.

이런 가운데 아스트라제네카 코셀루고(성분명 셀루메티닙)가 유일한 치료 옵션으로 자리하면서 주목받고 있다.

코셀루고는 증상이 있으면서 수술 불가능한 총상신경섬유종증을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제로, 현재까지 최초이자 유일한 제품이다.

코셀루고는 MEK 활성을 차단하며 Raf-MEK-ERK 경로가 활성화된 세포주의 성장을 억제하는 기전이다.

시판허가의 근거가 된 임상2상 SPRINT 연구에 따르면 코셀루고는 종양이 발생하는 근원을 차단함으로써 종양의 크기를 유의미하게 축소시켰다.

연구에 참여한 3~17세 수술 불가능한 총상신경섬유종증을 가진 신경섬유종증 1형 환자 50명 중 37명(74%)가 부분반응을 보였고, 이 중 28명은 1년 이상 지속적인 반응을 보였다. 치료 1년 후 환자가 보고한 종양 통증 강도 점수는 평균 2점 감소, 임상적으로 유의미한 개선을 보였다.

또 전체 환자의 62%는 용량조절 없이 복용을 유지했다.

이처럼 코셀루고가 미충족 수요를 해소하면서 한국을 비롯한 여러 국가에 도입되고 있다. 미국식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)는 2018년 희귀의약품(ODD)으로 지정했고, 한국에서도 올해 5월 사용 승인을 획득했다.

한편, 아스트라제네카는 코셀루고의 신속한 출시에 매진하는 동시에 신경섬유종증 1형 환자 삶의 질 개선과 질환 인식 증진을 목표로 활동을 이어나간다는 방침이다.