[메디칼업저버 이주민 기자] 희귀 질환별 특성을 반영한 희귀질환 약제 사전심의를 진행해야 한다는 목소리가 나왔다.

특히, 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)에 적응증이 있는 솔리리스의 초심 통과율이 다른 약제보다 상당히 낮아 질병의 특성을 반영해야 한다는 의견이 많았다.

더불어민주당 신현영 의원은 11일 국회 의원회관에서 '희귀질환 약제 사전심의 제도 개선방안' 정책 토론회를 개최했다.

이날 자리는 희귀질환 약제 사전심의 제도 과정에서 희귀 및 난치병 환자들이 겪는 어려움과 제도의 사각지대 해소 방안을 논의하고자 마련됐다.

희귀질환 약제 사전심의는 2007년부터 시행된 제도로, 개별 환자의 급여 적격 여부를 판단하는 '사전 심사'와 투약 지속 여부를 결정하는 '동시 심사' 기능을 담당한다.

다만, 신청 절차가 복잡하고 사전 승인 회의 일정으로 인해 환자가 치료가 필요한 시기를 놓치는 경우가 있어 논란이 된 바 있다.

또 적응증별 사전 심의 통과율이 다르고 환자들에게 적절한 치료기회를 보장하지 못한다는 점도 함께 지적되고 있다.

순천향대 천안병원 원용균 교수(방사선 종양학과)는 희귀질환 보장성 강화 측면에서의 약제 사전심의제 고찰을 주제로 발표했다.

원 교수는 2012년부터 2022년까지 진행된 희귀질환 약제 사전심의의 초심 및 재심별 승인율을 분석했다. 

그 결과, 스핀라자주, 울토미리스주 등은 초심 및 재심 승인율이 70~80%로 높게 나타난 반면, 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)에 적응증이 있는 솔리리스는 초심 통과가 9~12%로 매우 낮은 것으로 나타났다.

그는 이런 결과를 바탕으로 제도의 문제점을 ▲질환 특성 미반영 ▲급여 기준 개선의 어려움 ▲재신청 및 이의신청의 어려움을 원인이라고 분석했으며, 해결 방안으로 ▲건강보험 외 별도 재정 기금 조성 ▲질환의 특성을 반영한 급여 및 심사를 제안했다.

원 교수는 "약제 사전 심의제도는 급여를 통해 환자들이 가격이 비싼 희귀질환 약제를 접할 수 있고 신속하게 급여권에 들어올 수 있다는 장점이 있다"면서도 "비정형 요독성 용혈 증후군은 질환의 특성상 급여 조건을 맞추는 데 시간이 많이 소요되지만 현재 제도는 이런 질환의 특성을 반영하고 있지 않아 투여를 못 하는 환자가 발생하고 있다"고 지적했다.

이어 "이 제도는 희귀질환 환자들의 질료 질 개선에 도움이 됐지만 장기적인 관점에서는 건보 재정이 흔들릴 수 있다"며 "재정 악화를 막기 위해 별도의 재정 기금을 조성해야 한다"고 말했다.

대전을지병원 이수아 교수(신장내과)는 비정형 용혈성 요독 증후군의 실제 환자가 사전 심의를 통과하지 못해 약물 투여 등의 적절한 치료를 받지 못하고 사망한 사례를 발표했다.

이 교수는 의료현장에서 사전심의 결과를 통보받기 전까지 어떠한 치료도 하지 않고 기다려야 하는 상황을 지적했다.

이 교수는 "환자가 신장 이식 후 9일과 16일 차에 솔리리스를 투여해 호전됐으나 사전심의 결과 불승인 결과를 통보받아 투여를 멈추게 됐다"며 "환자는 희귀질환 약물 투여를 멈춘 후 수술 부위 출혈과 뇌출혈 등이 발생해 결국 사망했다"고 말했다.

이어 "사전심의 제도 기준을 만족하기 위해서는 과도하게 많은 검사를 진행해야 하고, 검사 결과 통보까지 수일이 걸리는 검사도 있다"며 "불승인 결과로 인해 의료현장에서 환자를 치료를 안 할 수도 할 수도 없는 상황에 놓인다"고 지적했다.

이에 이 교수는 "정부와 의료계 모두 환자를 살리는 게 우선이기 때문에 사전심의 제도를 긴급이나 응급한상황에서는 선사용 후심의하는 등 제도의 유연성이 필요하다"고 말했다.

정부는 이날 토론회에서 희귀질환 환자들의 접근성 향상을 위해 여러 방안을 검토하는 중이라고 밝혔다.

보건복지부 오창현 보험약제과장은 "현재 정부는 사전심사제에 적용할 약제 기준과 기간, 안전성이 보장된 약물은 사후승인으로 변경하는 등의 개선안을 검토하고 있다"며 "비정형 용혈성 요독 증후군은 매우 저조해 왜 이러한 상황이 발생하고 있는지 확인하겠다"고 말했다.

이어 "분과 위원회 형태로 운영되던 것을 통합해 운영위원회를 신설하고 접수, 통보 일자들도 조정하는 등 환자와 의료현장이 수월하게 신청할 수 있도록 개선하겠다"고 전했다.