[메디칼업저버 박서영 기자] 전신농포건선·단장증후군 등을 비롯한 다양한 질환이 진단 불명확과 이차성 질환 등의 이유로 희귀질환 지정이 되지 않는 실정이다.

이에 희귀질환 지정에 질환 특성 및 환자 삶의 질을 반영해야 한다는 전문가 제안이 나와 눈길을 끈다.

더불어민주당 강선우 의원은 6일 국회에서 삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회를 개최했다.

한국희귀·난치성질환연합회 김재학 회장에 따르면 국내 희귀질환 환자는 80만명으로 생명을 위협하지는 않지만 전 생에에 걸쳐 삶을 위협할 정도의 고통을 겪고 있다.

이에 지난해부터 제2차 희귀질환관리 종합계획이 시행됐지만, 치료현장에서 환자들이 경험하는 제도와의 간극은 여전히 존재해 문제로 지적된다.

대한건선학회 교육이사를 맡고 있는 충남대학교병원 정경은 교수(피부과)는 전신농포건선에 대해 설명했다.

전신농포건선은 건선 중에서도 1% 미만을 차지하는 극희귀질환으로, 2021년 기준 국내에 3000명 정도의 환자가 있는 것으로 추산된다.

증상으로는 광범위한 무균성 농포와 통증, 붉은 피부 등이 있으며, 원인으로는 유전적 소인과 감염 등이 꼽힌다.

방치 시 심각한 합병증을 유발하거나 심하면 사망에 이르는 등 다른 피부질환과 비교했을 때 중증도가 더 높지만, 희귀질환으로 지정돼있지 않아 치료 부담이 큰 실정이다.

정 교수는 “2018년 전신농포건선을 국가관리대상 희귀질환을 신청했지만 지난해 검토 대상에서 제외됐다”며 “2023년 현재 희귀질환 지정 재검토 대상으로 재심의를 기다리고 있다”고 말했다.

이어 경제적 지원과 체계적 질환 관리, 사회적 인식 개선이 시급하다고 강조했다.

서울대병원 김현영 교수(소아외과)는 소아가 희귀난치 질환에 걸렸을 경우 부모의 직장 문제와 간병의 부담이 높아지지만, 진단 불명확과 이차성 질환 등의 이유로 미지정 문제가 발생하고 있다고 지적했다.

김 교수는 예시로 단장증후군을 소개했다. 단장증후군이란 선천성 또는 수술적 절제로 전체 소장 50% 이상이 소실된 질병으로, 흡수 장애와 영양실조를 일으킨다.

건강보험심사평가원 빅데이터에 따르면 국내 단장증후군은 매년 100여 명이며, 그 중 장폐색을 동반한 중증 환자는 50명으로 추정된다.

미국과 스코틀랜드, 호주, 캐나다, 프랑스 등에서는 치료제가 급여화됐지만, 우리나라는 희귀질환으로 지정되지 않아 환자의 질병 부담이 심각하다.

단장증후군 외에도 신생아 저산소 허혈성뇌병증과 소아 선천성 심장질환이 유사 사례 질환으로 꼽힌다.

김 교수는 대상 환자가 적은 극희귀질환의 경우, 경증과 섞인 진단명을 사용하는 질환은 진단 및 진단기준 정의가 어려울 수 있다며 해당 전문가 자문을 확대해 질환 특성 및 환자 삶의 질을 반영해야 한다고 지적했다.

또 동일 질환에서 선천성과 후천성에 따른 지정·미지정은 형평성 문제가 발생되기 때문에 동일 혜택을 적용해야 하며, 지정 절차 및 평가 내용의 투명성을 확보해야 한다고 말했다.