연세대학교 세브란스병원 심장내과 박희남·김태훈 교수팀이 심방세동 발병과 연관된 것으로 알려진 유전자 다형성이 한국인에게도 나타난다는 결과와 함께 지금까지 보고되지 않았던 2종류의 새로운 심방세동 발병 관련 유전자를 국제 학술지에 보고했다.

교수팀은 672명의 실험군(심방세동 환자군)과 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3700명의 대조군을 대상으로 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study, GWAS)을 시행했다.

그 결과, 1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3 등 이미 알려진 5개 유전자군이 한국인의 심방세동에도 영향을 주는 것으로 조사됐다. 아울러, 1q32.1/PPFIA4 와 4q34.1/HAND2 라는 새로운 유전자도 심방세동 발병에 영향을 준다는 사실을 발견했다.

이어 200명의 60세 이전 심방세동 조기 발병 실험군과 1812명의 일반인 대조군을 선정해 동일한 연구를 시행한 결과에서도 5개 유전자군과 더불어 2개의 새로 발견 된 유전자 군이 한국인의 심방세동 발병과 연관돼있음을 확인했다.

박 교수는 “오래 전부터 미국과 유럽에선 심방세동 연관 유전자 위험 점수를 활용한 위험도 평가 시도가 진행되는 등 유럽인종 대상 연관분석(GWAS) 내용 활용 범위가 넓었으나, 우리나라에선 이미 밝혀진 유전자 다형성(SNP : Single Nucleotide Polymorphism)이 한국인에게 재현성을 갖는지 여부조차 알려진 바 없다는 점에 착안해 연구를 시작했다"고 설명했다.

이어 박 교수는 "다수의 한국인 집단을 대상으로 새로운 두 가지 유전자를 찾아낸 점은 매우 고무적이다. 대표적 난치성 질환인 심방세동의 조기진단과 치료반응에 대한 예측정도를 한국인 유전정보로 연구할 수 있는 기초자료를 마련했다는 점도 중요하다”고 말했다.

이번 논문은 'European Heart Journal (유럽심장저널, IF=19.651)‘ 최근호에 게재됐다.