유전성 유방암의 원인으로 알려진 BRCA 유전자. 그러나 이러한 변이 유전자를 보유했더라도 개인의 노력에 따라 유방암 발생을 예방할 수 있다는 주장이 제기됐다.

BRCA1 보인자 50%, BRCA2 보인자 35%서 유방암 발생

한국유방암학회(회장 정성후·이사장 한세환)는 'BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이에 기인한 한국인 유방암 위험도(Breast cancer risk for Korean women with germline mutations in BRCA1 and BRCA2)'란 제목의 연구 결과를 공개했다.

한국인을 상대로 유전성유방암 유전자를 보유한 여성의 유방암 발생률을 규명한 것은 이번이 처음.

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)에 참여한 BRCA1 돌연변이 보인자 151명과 BRCA2 돌연변이 보인자 225명이 포함됐으며, 유전형질 확인법을 조건으로 암 가족력에 대한 수정된 분리모형 분석을 이용해 인구 대비 여성 보인자의 평균 연령별 누적 위험도를 추산했다.

그 결과 BRCA1 보인자가 70세까지 생존한다고 가정했을 때 누적되는 유방암 발생률은 49%, BRCA2 보인자의 경우 35%로 확인됐다. 추적기간을 50세까지로 낮출 경우에는 BRCA1 보인자의 유방암 누적 발생률이 27%, BRCA2 보인자가 18%로 서구 여성과 크게 다르지 않았다.

주목할 만한 점은 동일한 변이 유전자를 가진 그룹 내에서도 개인별 유방암 누적 발생률의 편차가 컸다는 사실이다.

BRCA1 보인자를 예로 들면 발생률이 가장 높게 예측되는 사람은 98%에 달했지만 낮은 사람은 11%에 불과했다.

연구팀은 BRCA 보인자의 연령대별 향후 10년간 유방암 발생률도 함께 조사했다.

분석 결과 BRCA1 보인자의 경우 40세가 19.5%, 50세가 18.4%로 높은 유방암 발생률을 기록했으며, BRCA2 보인자 역시 40세(12.8%)와 50세(12.0%) 때 발생률이 가장 높아 두 그룹 모두 40~50대에 유방암 발생률이 정점에 이르렀다가 이후 차츰 감소하는 경향을 보였다.

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)의 책임을 맡고 있는 한국유방암학회 김성원 홍보이사(대림성모병원 유방센터장)는 "이번 연구가 유전성유방암 보인자의 평균적인 누적 유방암 발생률을 예측했다는 점에서 큰 의미가 있다"고 말했다.

누적 위험이 최소 11%에서 최대 98%까지 편차가 컸던 만큼 환자별 맞춤치료를 위한 노력이 필수라는 의견이다.

공동연구자인 서울의대 예방의학교실 박수경 교수는 "한국인 유전성 유방암에 대한 지속적인 연구로 맞춤 예방치료 및 수술이 체계적으로 이뤄질 것"이라며, "앞으로도 국내 여성의 유방암 예방과 수준 높은 치료환경 조성을 위해 학회 차원에서 활발한 연구를 펼칠 계획"라고 강조했다.