맞춤형 암치료시대 '성큼'...예방적 수술 활기 띨까
맞춤형 암치료시대 '성큼'...예방적 수술 활기 띨까
  • 안경진 기자
  • 승인 2015.05.04 07:57
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BRCA 변이유형·위치에 따라 난소암·유방암 위험도 달라져

BRCA 1, BRCA 2 돌연변이의 유형 및 위치가 유방암과 난소암 발병 위험도에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

우리나라를 포함해 전 세계 6개 대륙, 33개국에 걸쳐 진행된 이번 연구는 JAMA 4월 7일자 온라인판과 오프라인 최신호(JAMA 2015;313:1347-1361)에 함께 게재돼 세계적인 주목을 끌고 있다.

제1저자인 펜실베니아대학 Timothy R. Rebbeck 교수(에이브럼슨암센터)는 "이번 결과가 맞춤형의학의 스펙트럼에 꼭 들어맞는다"면서 "단순히 변이 여부를 확인하는 단계에서 그에 따른 위험도를 평가하는 단계로까지 진화하게 됐다"고 말했다.

그간 BRCA1, BRCA2의 보유만으로 불안함에 시달렸던 환자들에서 암종별 호발 구역에 따라 보다 정밀화된 맞춤진료가 가능해질 것이라는 전망이다. 


펜실베니아대학 연구팀, 전세계 BRCA 보인자 3만명 유전분석

연구팀은 1937년부터 2011년까지 BRCA1(1만 9581명) 또는 BRCA2(1만 1900명) 변이유전자를 보유한 것으로 확인된 여성을 대상으로 관찰연구를 시행했다. 돌연변이의 유형, 기능 및 뉴클레오티드 위치 정보에 기초해 유방암과 난소암 발병 위험(HR)을 추정했으며, 유방암과 난소암 위험도를 비교했다.

그 결과 BRCA1 보인자들 가운데 9052명(46%)이 유방암, 2317명(12%)이 난소암으로 진단됐고, 1041명(5%)은 유방암과 난소암 모두 발견됐다. 7171명(37%)에게서는 암이 확인되지 않았다.

BRCA2 보인자의 경우 6180명(52%)과 682명(6%)이 각각 유방암, 난소암으로 진단되고, 272명(2%)은 두 암종 모두 발견됐으며, 4766명(40%)은 암이 발견되지 않았다.

또한 BRCA1 보인자에서 유방암 호발구역(breast cancer cluster region) 3곳과 난소암 호발구역(ovarian cancer cluster region) 1곳이 확인됐으며, BRCA2 보인자에서는 유방암과 난소암 호발구역이 각각 3곳 밝혀졌다.

BRCA1과 BRCA2 보인자는 모두 어린 나이에 난소암으로 진단되는 경향을 보였다.

Rebbeck 교수는 "이번 연구를 통해 BRCA1, 2 유전자 유형 및 위치에 따라 유방암과 난소암 발병 위험도가 달라진다는 사실을 확인하게 됐다"며 "향후 BRCA1, BRCA2 보인자에 대한 위험도 평가와 예방적 수술의 의사결정에 도움이 될 수 있을 것"으로 전망했다.

한국인유전성유방암연구(KOHBRA)의 책임연구자로서 이번 연구의 공동저자로 참여한 김성원 원장(대림성모병원 유방센터)은 "안젤리나 졸리의 발표 이후 우리나라에서도 예방적 유방, 난소절제술에 대한 관심이 높아졌다"면서 "보인자에게 발생할 질병을 예측함으로써 맞춤예방수술에 대한 상담이 가능해 질 것으로 본다"고 강조했다. 



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