[메디칼업저버 양영구 기자] 한국로슈는 척수성 근위축증(SMA) 경구형 치료제 에브리스디(성분명 리스디플람)가 이달 1일부터 건강보험 급여 적용된다고 4일 밝혔다. 

에브리스디는 5q SMN-1 유전자 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q SMA 환자 중 △증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 △SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며, 영구적 인공호흡기를 사용하지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하면 급여 처방 가능하다. 

이번 급여 적용은 FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH 등 다수의 대규모 글로벌 임상시험이 근거다. 

해당 연구를 통해 생후 16일 이상 영유아부터 청소년, 성인까지 폭 넓은 연령대의 SMA 환자에서 운동기능 개선 효과 및 안전성 프로파일을 확인했다. 

또 이전에 다른 질환 조절제 치료 경험이 있는 환자에서 안전성과 내약성 프로파일도 확인했다. 

생후 2.2~6.9개월 영아기 발현 제1형 SMA 소아 환자를 대상으로 한 FIREFISH 연구 결과, 에브리스디 치료 12개월 후 29% 환자는 베일리 영유아 발달검사(BSID-III) 항목 중 '도움 없이 앉기' 기준을 충족했다. 환자 93%는 생존했고, 85%는 영구적인 호흡 보조기 없이 생존했다. 

치료를 4년간 지속한 결과에서도 도움 없이 앉기, 서기, 걷기 능력이 유지 및 향상된 것으로 나타났고, 에브리스디로 치료받은 소아의 91%는 48개월차에 생존했으며, 1차 분석 당시 생존한 소아 환자 전원이 48개월차에도 모두 생존했다. 

2~25세 제2형 또는 제3형 SMA 환자를 대상으로 한 SUNFISH 연구 결과, 치료 12개월차 에브리스디 투여군은 위약군 대비 운동기능평가척도(MFM32) 점수가 평균 1.55점 개선, 유의미한 효과를 보였다. 

기준치 대비 운동기능평가척도 총점 증가는 에브리스디 투여군이 12개월에서 48개월 동안 유지돼 12개월 시점 관찰된 운동 기능 향상이 4년 후에도 지속됐다. 

증상 발현 전인 생후 16~40일 소아 환자를 대상으로 한 RAINBOWFISH 연구 중간분석 결과에서는 에브리스디 치료 12개월 이후 SMN2 유전자 복제수가 2개 또는 3개 또는 4개 이상인 소아 환자 중 100%가 해머스미스 유아 신경학적 검사-모듈(HINE-2) 항목 중 앉기가 가능했고, 71%가 서기가 가능했으며, 43%가 독립적인 걷기가 가능했다.

다른 SMA 질환 조절제로 치료받은 생후 6개월~60세 사이 환자를 대상으로 한 JEWELFISH 연구의 치료 24개월차 1차 분석 결과, 2~60세 환자는 MFM32 및 상지기능검사(RULM)에서 운동 기능의 전반적인 안정화를 보였다. 

2세 미만 환자는 머리 가누기, 구르기, 독립적으로 앉기 등 운동 발달 기능을 유지하거나 획득했다. 

서울대병원 희귀질환센터장 채종희 교수는 "이번 급여를 통해 환자들에게 장기간으로 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 경구형 치료옵션을 사용할 수 있게 돼 고무적이다"며 "이번 급여를 시작으로 향후 SMA 분야도 환자 유형, 상태, 선호도 등에 따른 환자 맞춤형 치료 시대가 열릴 것"이라고 말했다.