[메디칼업저버 박선재 기자] 아주대의료원이 국내 병원 중 처음으로 전장유전체기반 정밀 진단 프로그램을 실제 암환자 진료에 시범 도입한다.

아주대의료원과 암유전체 기반 진료 플랫폼 기업 지놈인사이트는 8월 24일부터 전장유전체분석(Whole genome sequencing, WGS)을 기반으로 한 암 정밀진단 프로그램을 운영한다고 밝혔다.

이 프로그램은 아주대병원의 고형암 환자 100여 명을 대상으로 하며, 환자의 기존 진료과정에 전장유전체분석(WGS) 기반 정밀 진단을 포함할 예정이다.

전장유전체분석(WGS)을 할 경우 암유전체 종합 분석을 통해 △ 최선의 약제 △ 약제의 치료반응 예측을 통한 최적 치료법 △ 암 발생 원인 △ 암 가족력이 있을시 원인 유전자 분석 △ 여러 장기 종양 발견시 원발암 또는 전이암 여부 분석 등 기존의 조직검사를 뛰어 넘는 정밀 진단이 가능하다.

특히 양 기관은 진료현장에서 환자의 유전체 프로필을 보고서 형식이 아닌 웹(Web) 형식으로 보여주는 ‘캔서비전(CancerVision)’을 제공하는 플랫폼을 선보여 환자에게 보다 생생하게 유전체 정보를 제공할 예정이라고 밝혔다.

이 플랫폼을 이용하면 담당 의사가 진료실에서 환자의 CT, MRI 영상을 의료영상저장전송시스템(PACS)을 통해 확인하는 것처럼, 암유전체 정보를 진료실에서 직접 확인할 수 있다.

전장유전체분석(WGS)이란 질환 및 약물 반응성에 관한 유전적 요인을 총체적으로 연구하는 신기술이다. 이에 현재 병원 등에서 흔히 시행하고 있는 차세대유전자패널검사(Next generation sequencing, NGS)가 특히 여러 전이성 암에서 중요한 검사로 시행되고 있다.

하지만 기술적 한계로 인해 약 0.1-1%의 유전자 이상 여부에 대한 정보만 얻을 수 있는 반면, 전장유전체분석(WGS)는 암세포의 전체 유전자에 대한 정보를 얻을 수 있어 환자의 진단과 치료결정에 크게 기여할 것으로 기대된다.

박해심 아주대의료원장은 “국내 병원 중 처음으로 전장유전체분석(WGS)을 실제 환자 진료에 시범 도입하게 돼 기쁘다. 이번 사업을 통해 암환자의 진단과 치료과정에서 전장유전체분석(WGS)을 실제 활용함으로써 암, 난치성 질환 등 정밀 진단을 필요로 하는 많은 환자의 치료 성적을 높이는 데 기여하기를 바란다”고 말했다.

주영석 지놈인사이트 대표는 “이번 시범 프로그램은 전장유전체분석(WGS) 기반 암 정밀의료가 기술적·비용적 한계를 넘어 병원 진료현장에 첫 진출했다는 데 의의가 있다. 전장유전체분석(WGS) 기반 암 진료체계가 더욱 확대될 수 있도록 종합적인 플랫폼을 제공하는 등 노력하겠다”고 전했다.