[메디칼업저버 신형주 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환 39개 질환을 추가로 지정했다.

질병청은 희귀질환법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다.

이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 기존 1086개에서 1123개(2개 진단명 통합)로 확대된다.

질병청은 2018년 9월 926개 희귀질환 지정 이후 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하고 하는 등 희귀질환 지정 절차를 정례화하고 있다.

절차에 따라 질병청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정, 공고하고 있다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.  

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다. 

희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1086개에서 1123개로 확대된다.

이번 추가지정으로 인한 산정특례 대상은 39개 질환 확대 시 총 2200여명이 추가될 예정이며, 산정특례 혜택 인원은 기존 약 28만 8000명에서 29만여명으로 추산된다.

질병청은 제1차 희귀질환종합관리계획과 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 받을 수 있다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다. 

정은경 청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"며 "국가등록체계를 마련해 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.

이번에 새롭게 추가된 39개 희귀질환은 △중증 화농성 한선염 △무홍채증 △악센펠트-라이거 증후군 △(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 △무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상 △심상부속물의 이성질현상 △마르케사니-바일 증후군[바일-마르케사니 증후군] △뇌크레아틴 결핍 증후군 △다발선천기형-근기장저하-발작 증후군 △드라벳 증후군 △상염색체 열성형 세가와 증후군 △신경안구심장비뇨생식계 증후군 △폐동맥 슬링 △헤모글로빈 Southampton △Aymé-Gripp 증후군 △Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군 △CACNA1A 관련 이상 △CDKL5 관련 이상 △DDX3X 관련 이상 △FBXO11 관련 이상 △Feingold 증후군 1 △Koolen-de Vries 증후군 △MONA(다중심성 골용해, 소결절증, 관절병증) △NACC1 관련 이상 △NACC1 관련 이상 △Ogden 증후군 △Okur-Chung 신경발달 증후군 △OPHN1 관련 이상 △Pallister-Hall 증후군 △PPP2R5D 관련 이상 △Skraban-Deardorff 증후군 △Weiss-Kruszka 증후군 △ZTTK 증후군 △1번 염색체 단완의 중복 증후군 △6번 염색체 단완의 결손 증후군 △15번 염색체 장완의 결손 증후군 △18번 염색체 장완의 결손 증후군 △22번 염색체 장완의 결손 증후군 △22번 염색체 장완의 중복 증후군 등이다.