[메디칼업저버 박선혜 기자] 대한신장학회(이사장 양철우, 가톨릭대 서울성모병원 신장내과 교수) 산하 '다낭신 연구회(회장 오윤규, 보라매병원 신장내과 교수)'가 발족했다.

다낭신 연구회는 상염색체우성다낭신장병(ADPKD, 다낭신)의 약물치료가 가능해짐에 따라 국내 다낭신에 대한 관심을 고취하고 다양한 연구, 치료 개발, 환자 및 의료진 교육을 활성화하기 위해 지난 6월 21일 발족했다. 이에 대한신장학회는 '다낭신 연구회 승인식'을 20일 온라인으로 개최했다. 

다낭신은 전세계적으로 약 1200만여명이 진단받아 치료받고 있는 가장 흔한 유전성 신장질환이다. 우리나라에도 2020년 건강보험심사평가원 자료 기준 5770명의 다낭신 환자가 파악되고 있으나, 실제로는 이보다 더 많은 환자가 있을 것으로 추정된다. 

다낭신은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생성되고 자라면서, 환자 중 50%는 60세경에 만성신부전에 도달해 투석이나 이식이 필요하다.

또 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등 신장 외 합병증을 동반하기 때문에 임상적으로 중증질환이다. 다낭신은 유전질환으로 환자 본인뿐 아니라 가족 내 다수의 질환자를 유발할 수 있어 사회경제적인 비용이 높다.

다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적 치료법이 알려져 있지 않아 치료는 생활습관 교정, 식이 및 운동요법, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화 수준에 그쳤다. 

그러나 원인 유전자와 세포 내 신호전달계의 이상이 알려지고 질병의 임상경과를 추적 비교할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 질병 진행을 막기 위한 약물요법이 시도되고 있다. 

해외뿐 아니라 우리나라에서도 2015년 12월 식품의약품안전처 허가, 2019년 6월 건강보험급여가 인정되면서 빠르게 진행할 것이 예상되는 만성콩팥병 2~3기 다낭신 환자에서 톨밥탄 처방이 가능해졌다.

다낭신 연구회는 앞으로 국내 다낭신 코호트의 구축 및 관리, 우리나라 다낭신 환자의 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구의 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축해 국내 다낭신 환자의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회로 거듭날 계획이다.