[메디칼업저버 정윤식 기자] 국내 의료진이 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이를 발견했다.

강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수와 송유현 임상연구조교수는 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 심뇌혈관질환 관련 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다.

연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 1만 6309명, 당뇨병 5314명, 이상지질혈증 2만 770명 등 총 4만 2393명이다. 

자료 분석 결과, 고혈압 환자에게 '17q25.3/CBX8-CBX4' 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 2.6배 증가했다.

이어 당뇨병 환자는 '4q32.3/MARCH1-LINC01207' 유전자 영역 변이가 있을 경우 허혈뇌졸중의 위험이 약 5.6배 증가했고, '17q25.3/RPTOR'에서 변이가 나타나면 기타 심뇌혈관질환 위험이 3.5배 늘었다.

또한 이상지질혈증 환자에게 '9q22.2/UNQ6494-LOC101927847' 유전자 영역에서 변이가 있을 시 심장관상동맥 질환 위험이 약 2.3 배 증가했으며, '3p22.1/ULK4' 유전자 영역 변이는 허혈뇌졸중 위험 2.2배, '2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1' 영역 변이는 기타 심뇌혈관질환 위험을 약 2배 증가시켰다. 

이 교수는 "고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 위험인자를 갖고 있어도 심뇌혈관질환이 없는 사람이 있는 반면에 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 잘 조절해도 심뇌혈관질환이 발생하는 경우가 있다"며 "그 원인을 유전자에서 찾을 수 있을 것"이라고 연구 의의를 밝혔다. 

그는 "앞으로 해당 유전자 변이를 타깃으로 치료제 개발까지 이어지기를 기대한다"라고 덧붙였다.

한편, 이번 연구는 산업통상자원부 지원 과제인 '사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발'의 일환으로 진행됐으며 국제학술지 '중개의학저널(Journal of Translational Medicine)' 최근호에 게재됐다.