20년 동안 치료법 개발에 진전이 없었던, 희귀 유전성 혈액질환인 겸상적혈구 질환 치료제가 FDA 승인을 획득했다.

이번에 승인 받은 치료제는 엔다리(Endari™,L-글루타민 구강 파우더)로, 성인과 5세 이상 적혈구 질환 소아환자에게 처방이 가능하다. 특히 세계최초 소아 환자용 치료제라는 점에서 큰 의미가 있다는 게 전문가들 분석이다. 

겸상적혈구 질환은 희귀 유전성 혈액질환으로, 장기손상, 뇌졸중, 폐 합병증을 비롯한 다양한 합병증을 일으키는 것으로 알려졌다. 

미국에서 약 10만 명, 전 세계에는 약 2500명이 겸상적혈구 질환을 앓고 있을 것으로 추정되고 있다. 환자 대부분은 라틴계 및 아프라카계다.

아프리카계 어린이 365명 중 1명은 겸상적혈구 질환을 앓고 있는데, 겸상적혈구 진단을 받은 어린은 뇌졸중 발병률이 무려 400배까지 상승하는 만큼, 매우 치명적인 질환이다. 

이번 승인은 엔다리의 효능 및 안전성을 평가한 결과를 바탕으로 이뤄졌다. 

겸상적혈구 진단을 받은 성인 및 소아환자 298명과 위약군 111명을 대상으로 이뤄진 연구결과, 엔다리가 겸상적혈구 발병 위험을 25%까지 줄였고, 입원횟수도 33% 감소시킨 것으로 확안됐다. 

하위분석연구결과에서도 누적 입원기간을 41%, 겸상적혈구질환 합병증 중 하나인, 급성 흉부 증후군(ACS) 발병률을 최대 60% 까지 줄였다. 

다만 치료제를 복용한 환자 10% 에서 부작용이 나타났는데, 변비, 구역, 두통, 복통, 흉통 등이였다. 

한편 치료제는 올해 하반기부터 미국에서 먼저 판매를 시작할 예정이다.