대한의학유전학회가 정부의 희귀질환관리법 시행에 따라 일부 법 개정과 유전상담의 필요성을 강조하고 나섰다. 

의학유전학회는 20일 보도자료를 내고 유전적 원인으로 인한 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 국가적 정책을 수립하고 환자들의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적하는 '희귀질환 관리법'을 적극 지지한다고 밝혔다. 

학회는 희귀질환을 점진적 확대와 희귀질환 치료 및 연구에 있어 제약이 될 수 있는 생명 안전윤리법 일부 규정의 현실적인 개정을 요구했다. 

또 유전상담의 필요성을 강조하기도 했다. 

학회는 "희귀질환 진료에 있어 필수 불가결한 유전상담이 의료 행위로 인정받아 환자들에게 수준 높은 의료 행위를 할 수 있도록 의료 보험 규정의 개정을 해야 한다"며 "희귀질환의 예방과 효율적인 관리를 위한  유전상담이 적절한 의료행위로 환자와 고위험군 가족에게 제공될 수 있도록 제도적인 지원이 반드시 포함돼야 한다"고 강조했다. 

또 "유전상담사를 새로운 직업으로 도입 및 육성방안을 검토해 희귀질환관리 5개년 종합계획 수립에 포함해야 한다"고 요구했다.