대한의학유전학회가 희귀질환관리법 시행에 지지한다는 입장과 함께 유전상담을 의료행위로 인정해달라고 20일 밝혔다.

학회는 입장문을 통해 유전적 원인으로 인한 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 국가적 정책을 수립하고 환자들의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적하는 ‘희귀질환 관리법’을 적극 지지한다면서 희귀질환들의 원활한 진료를 위해 의료비 지원을 점진적으로 확대해달라고 요청했다.

특히 학회는 산정 특례 대상 희귀질환, 극 희귀질환, 상세 불명 질환 등에 대한 정책 수립에 있어 적극 협조할 것이라면서 이를 위해 치료 및 연구에 있어 제약이 될 수 있는 생명 안전윤리법 일부 규정도 현실적으로 바꿔야 한다고 말했다.

아울러 희귀질환 진료에 있어 필수 불가결한 유전상담이 의료 행위로 인정받아 환자들에게 수준 높은 의료 행위를 할 수 있도록 의료 보험 규정도 개선해야한다고 피력했다.

학회 이동환 회장은 “희귀질환은 진단이 어려울 뿐 아니라 80% 이상이 유전성 질환으로 인하며 치료법이 개발된 질환은 5% 밖에 되지 않아 사회적 부담이 큰 질환”이라며 “효율적인 관리와 예방을 위해 유전상담서비스 제도가 필요하다. 복지부 희귀질환관리 5개년 종합계획 수립에 포함돼야한다”고 말했다.

학회는 이같은 내용을 골자로 한 공문을 보건복지부에 전달했다.