최근 대한신생아스크리닝학회 창립 및 이를 기념하는 학술대회가 서울 순천향대병원에서 개최됐다. 신생아스크리닝학회 초대 회장은 우리나라 소아유전질환 치료의 선구자라 할 수 있는 순천향의대 이동환 교수(소아청소년과)가 맡았다.

이 회장은 신생아 대사이상검사를 우리나라에 처음 도입해 매년 수백 명의 신생아가 정신지체로 자라는 것을 예방해왔다. 또 소아비만과 소아성인병에 관한 광범위한 연구를 하고 있기도 하다.

신생아 스크리닝이란 신생아가 태어나 일주일 안에 유전질환과 유전성대사질환 검사를 시행, 정신지체 등의 심각한 합병증을 예방하는 활동을 뜻한다.

"신생아 유전질환 검사 비용 정부가 모두 지원해야"

이 회장은 신생아 스크리닝은 치료법이 있다는 전제로 이뤄지는 활동이라 설명했다. 따라서 그 중요성은 이미 전 세계적으로 알려졌고, 이를 통해 삶의 질 향상과 모자보건 향상에도 이바지하고 있다고 그 필요성을 강조했다. 미국이나 유럽, 일본, 대만 등 선진국에서 적극적인 지원을 하고 있는 것도 이 때문이다.

이 회장은 "우리나라에서 한 해 약 43만 5000명의 신생아가 태어나고 이 중 220명이 유전질환을 갖고 태어난다"며 "정부가 출산장려를 얘기하면서 신생아들이 건강하게 생활할 수 있는 이 분야에 대해서는 관심이 적은 것을 이해하기 어렵다. 신생아 스크리닝 검사만 제대로 지원해도 많은 아이가 건강하게 생활할 수 있다"고 정부 정책을 꼬집었다.

미국이나 일본 등이 수십 년 전부터 신생아 스크리닝 검사에 정부가 앞장서 지원을 하고 있는 반면 우리 정부의 지원은 아직 소극적이다. 지난 2006년부터 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 단풍단뇨증, 갈락토스혈증 등 겨우 6개 질환에 대해 무료로 스크리닝을 하고 있는 상황이다.

현재의 6가지 검사로는 한계가 있다는 게 이 회장의 지적이다.

이 회장은 "유전질환이나 유전성대사질환은 6개만 있는 것이 아니다. 따라서 시장에서는 부모들이 43개의 유전질환을 검사할 수 있는 TM(탠덤매스)검사를 하고 있다"며 "그러나 TM 검사비 5만원이 경제적으로 부담되는 부모들이 있다. 오는 2018년 정부가 TM검사를 보험으로 진행할 예정이지만 미국이나 유럽 등 선진국처럼 환자 부담이 전혀 없도록 해야 한다"고 주장했다.

리소좀 축적질환은 신생아 스크리닝 항목에 반드시 포함해야 한다는 게 그의 주장이다. 리소좀 축적질환은 치료제가 나와 있지만 진단하는 데 5~6년이나 걸리고 또 증상이 늦게 나타나기 때문에 발견했을 때는 치료가 어려워지는 질병이다. 이 회장은 정부가 신생아 스크리닝 항목에 리소좀 축적질환을 포함하면 이 문제는 간단하게 풀 수 있다고 토로했다.