암환자 개인의 특성에 따라 맞춤형 치료를 시행하는 '정밀의학(Precision Medicine)'의 개념이 세계적으로 주목을 받고 있다.

우리나라에서도 대한항암요법연구회 폐암 분과의 '한국인 비소세포폐암(NSCLC) 표적 치료 최적화 임상연구'가 '공익적 다기관 암 임상연구' 공모에 최종 선정됨에 따라 한국인 폐암 유전체 데이터베이스를 구축하고 맞춤치료 임상시험에 박차를 가하게 될 전망이다.

NGS 기술로 한국인 폐암 유전체 DB 구축·맞춤치료 임상 진행

보건복지부는 국립암센터 암정복추진기획단과 함께 2015년 암정복추진연구개발사업 신규과제의 일환으로 '공익적 다기관 암 임상연구' 및 '암·예방·관리서비스 연구' 분야에 대한 공모를 실시해 왔다. 2회에 걸친 평가를 통해 공익적 다기관 암 임상연구 3개 과제와 암·예방·관리서비스 연구 2개 과제가 선정됐는데, 그 중 하나로 들게 된 것이다.

이번 연구는 울산의대 김상위 교수(서울아산병원 종양내과)의 주도 하에 기획·추진됐으며, 다기관 연구로서 가천대길병원, 삼성서울병원, 서울대병원, 세브란스병원, 울산대병원, 충북대병원이 공동 참여한다.

연구의 목표는 폐암 치료의 중요한 과제인 비소세포폐암의 유전자 맞춤치료에 대해 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 통해 최적의 한국인 폐암 표적치료제 치료기술을 수립하자는 것.

NGS란 종양 샘플의 모든 유전자를 한 번에 분석하고, 생물정보학(Bio-informatics)을 활용해 환자에게 꼭 맞는 맞춤형 암 치료를 제공하는 기술이다. 기존에는 소량의 조직 샘플만으로 EGFR, ALK 등 특정 유전자 변이에 우선순위를 둔 채 검사를 진행했기 때문에 암 유발인자(biomarker)를 제대로 진단하기 어렵다는 한계가 있었다.

연구는 1, 2 세부사업으로 나뉘어 진행된다.

김상위 교수가 책임을 맡은 '1세부사업'은 NGS를 통해 확보한 유전체 데이터베이스를 기반으로 맞춤형 표적치료를 시행하는 공익적 다기관 '우산형 임상시험(umbrella trial)'의 형태다. 표적치료제 개발의 선두기업 중 하나인 노바티스와의 전략적 제휴를 맺음으로써 개발 중 또는 시판 단계에 있는 여러 약물들에 대한 환자들의 접근성을 높이고 효능 및 효과를 검증할 예정이다.

'2세부사업'은 가천의대 조은경 교수(길병원 혈액종양내과)가 책임을 맡은 가운데 NGS를 통해 한국인 비소세포폐암의 분자유전학적 아형을 분류하고 유전체 데이터베이스를 구축하는 '유전체 지형확인' 연구가 진행된다.

올해 10월부터 1단계(2015~2018)·2단계(2018~2020)에 걸쳐 5년 동안 연간 5억원 이내의 지원을 받게 된다.

해당 연구의 총괄 겸 1세부 연구책임자인 김상위 교수는 "비소세포폐암은 다양한 바이오마커를 기반으로 유전체 분석기반 맞춤치료에 가장 적합한 분야"라면서 "이 연구를 통해 최적의 한국인 폐암 표적치료제 치료기술을 수립해 국내 유전체 연구 및 임상시험수준의 글로벌 경쟁력을 확보에 기여할 것"이라고 말했다.

한편 미국 정부는 올해 1월 '정밀의학 이니셔티브(Precision Medicine Initiative)'를 통해 총 2억 1500만 달러를 맞춤형 치료를 위한 연구개발에 투자하겠다고 발표한 바 있다. 암의 유전적 원인을 밝히기 위한 연구 목적으로 미국립암연구소(NCI)에 7000만 달러를 지원하고, 미식품의약품안전국(FDA)에는 새로운 약물과 의료기구에 대한 평가와 유전적 자료 네트워크 구성을 위해 1000만 달러를 지원할 예정이다.