대한암학회가 정밀의학(precision medicine) 시대를 맞아 한국형 암유전체 분석을 위한 채비를 마치고 암정복에 한걸음 더 다가서는 모습이다.

20일 대한암학회 추계심포지엄 현장에서 만난 노동영 이사장은 "종양학 분야에서 차세대염기서열분석(NGS)의 표준을 만들기 위해 KAGC(Korea Actionable Genome Consortium)를 구성했다"고 밝혔다.

NGS란 전장유전체 해독, 전사체 정량분석(RNA-seq), 단백질 결합위치 동정(ChiP-seq), 메틸화 분석 같은 시퀀싱(sequencing) 기술을 통칭한다.

NGS 기반의 검사가 암 영역에 도입되면서 많은 전문가들이 표준화 필요성을 인식하고 있지만, 아직까지 '임상에서 적용 가능한 유전체(actional genome)'에 관해 일원화된 정의는 내려지지 않은 상태다. 이러한 유전체를 검사하고 해석하는 일 또한 상당히 도전적인 과제로 남아 있다.

지난 5월 국내 주요 암센터에 소속된 종양학자, 병리학자와 과학기술 분야 전문가들이 암환자에 대한 임상 결정에 지침이 될 수 있는 NGS 사용의 표준을 마련하기 위해 지식과 경험을 한 데 모으자는 데 합의하고 KAGC를 구성한 것도 바로 그 때문.

암환자의 임상에서 적용 가능한 유전체가 무엇인지를 정의하고 개별 환자의 종양을 규정짓는 유전체 변이를 밝혀냄으로써, 실제 환자의 상태를 호전시킬 수 있는 이상적인 치료법과 검사 계획을 결정하자는 목표를 가지고 암학회 감사를 맡고 있는 박근칠 교수(삼성서울병원 혈액종양내과)와 노동영 이사장이 뜻을 모았다.

먼저 1단계 연구는 행정 및 시퀀싱 면에서 미국의 게놈분석장비 제조업체인 일루미나(Illumina)의 지원을 받아 성인 고형종양패널(adult solid tumor panel)에 중점을 두고 진행될 예정이다.

이 기간 동안 유전변이(actionable evnets)와 관련된 표준안을 만들어 출판할 예정으로, 여기에는 △생체검사, 표본의 보관·운반·추출에서 최상의 실행 방법 △DNA 시퀀싱의 기술적 실행 △Variant calling, 주석, 해석 등에 관한 내용이 담기게 된다.

1단계 연구가 성공적으로 마무리되면 2~3단계로 혈액암, 소아암까지 연구 범위를 넓히고, 기관을 초월한 공동의 협력연구 프로젝트를 통해 분자종양학 분야 발전을 위한 연구를 계속한다는 계획을 가지고 있다.

노 이사장은 "KAGC 표준을 통해 지역사회의 종양학자들이 분자시험 과정의 기준을 인지하고 결과 해석 방법을 알게 된다면 환자들이 치료를 시작할 때부터 환자 개인에게 적합한 일련의 맞춤치료를 받을 수 있다"며 "궁극적으로 치료 결과도 향상시킬 것"으로 기대했다.

아울러 "의사와 환자들에게 보다 풍부하고 신뢰성 높은 자료를 임상에서 적용 가능하도록 전달해 주는 것은 물론, NGS 기반 검사의 계발 및 규제화, 상업화와 비용상환 등이 좀 더 용이해질 것"이라고 덧붙였다.

한편 이번 추계심포지엄에서는 대한암학회가 한국임상암학회, 폐암학회와 통합 발간하는 학술지 'Cancer Research and Treatment'가 2014년 기준 SCI 인용지수(IF) 3.318로 국내 의약학 분야 2위를 기록하고, SCIE, SCOPUS에 이어 메드라인까지 등재됐다는 소식이 전해져 눈길을 끌었다.