[메디칼업저버 양영구 기자] 바이오젠의 스핀라자(성분명 뉴시너센)가 척수성 근위축증(SMA) 소아, 성인 환자들에게 걷고, 앉고, 서는 평범한 경험을 줄 수 있는 치료제가 될 것이라는 주장이 나왔다.

바이오젠코리아는 2일 콘래드서울에서 SMA 치료제 스핀라자 급여기준 확대 기념 기자간담회를 개최했다. 

스핀라자는 10월부터 건강보험 급여 기준이 개정됐다. 핵심은 그동안 지적이 많았던 연령 관련 기준이 완화된 것이다. 

SMA는 증상 발현 시기에 따라 1~4형으로 구분하며 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후 발병하면 3b형으로 구분한다.

그동안 스핀라자는 5q SMA 환자로서 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우 △만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 등을 모두 만족해야 했다.

3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행장애나 근육약화 등을 겪을 수 있지만 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외돼왔다. 

이런 가운데 이번에 건강보험 급여 기준이 확대되면서 만 3세 이하 연령제한 조건이 삭제, 만 3세 이후 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 급여 사용이 가능해졌다. 

강남세브란스병원 박형준 교수(신경과)는 "SMA 3b형 환자들도 점진적인 근육 약화로 일상생활에 큰 지장을 겪지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 물리치료, 재활치료와 같은 보조적인 치료에만 의존해 왔다"며 "이번 급여기준 확대로 3b형 환자들 또한 근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질 개선 효과를 기대할 수 있을 것"이라고 말했다.

기존 SMA 치료는 시간이 지나면서 운동기능이 약화되는 것을 지연하거나 보존하는 게 주된 목표였다.

그러나 스핀라자는 여러 임상연구를 통해 SMA 증상 발현 전부터 후기 발현형까지 다양한 유형 환자의 생존율 향상과 운동기능 개선을 입증했다.

특히 후기발현형, 즉 SMA 2~3형 환자 126명을 대상으로 진행한 임상3상 CHERISH 연구가 대표적이다. 

연구 결과, 생후 6개월 이후 증상이 나타는 후기 발현형 SMA 2~3형 환자들은 스핀라자 투여 후 대조군 대비 유의미한 운동기능 개선 효과를 보였다. 

스핀라자군은 투여 15개월째 HFMSE 점수가 베이스라인 대비 최소 제곱 평균값이 3.9점 상승한 반면, 대조군은 1점 하락해 4.9점의 차이를 보였다.

아울러 CHERISH 연구에 참여한 125명의 환자를 대상으로 진행 중인 장기추적연구에서도 증상 개선이 유지됐다. 

최대 4.8년 치료 분석에서 스핀라자를 4.5년 동안 지속적으로 투여 받은 환자의 HFMSE 점수는 평균 4.6점 증가했다. 

박 교수는 "스핀라자는 SMN2 유전자에서 SMN1 단백 발현을 증가시켜 증상을 개선하는 기전으로, 소아 및 성인 SMA 환자 모두에게 효과적"이라며 "환자가 혼자 앉고, 기어갈 수 있다는 걸 경험하는 건 환자와 보호자 모두에게 큰 경험이 될 것"이라고 강조했다.

한편, 10월부터 SMA 치료제 스핀라자와 에브리스디(리스디플람)이 급여기준 확대 또는 급여기준이 설정되면서 본격적인 경쟁에 놓이게 됐다.

두 치료제의 차이라면 스핀라자는 척수강 내 직접 주사인 반면 에브리스디는 경구용 제제로 투여법의 차이가 있다.

박 교수는 "스핀라자와 에브리스디의 기본적인 개념은 비슷하지만, 두 약물의 직접비교 연구는 없는 상황"이라면서도 "스핀라자는 직접 주사가 가능한 만큼 환자에 따라 용량을 조절할 수 있지만, 경구용 제제인 에브리스디는 투여 편의성은 좋지만 환자에게 필요한 용량이 부족한 경우도 종종 있었다"고 전했다.