[메디칼업저버 양영구 기자] 한국쿄와기린(대표 이상헌)은 희귀질환 극복의 날을 맞아 유전성 희귀질환 XLH에 대한 최신 정보를 제공하는 전문 포털 사이트 'XLH Link Asia'를 오픈했다고 25일 밝혔다.

이 포털 사이트는 환자 및 보호자 전용 사이트와 의료 전문가 대상 사이트로 구분돼 XLH 질환 관련 여러 정보를 제공한다. 

XLH는 희귀질환인 만큼 그동안 질환 정보를 얻을 수 있는 플랫폼이 없었다. 이 포털 사이트는 환자와 보호자, 의료진에게 최신 정보를 제공할 수 있다는 점에서 의미가 있다는 게 회사 측의 설명이다. 

환자 및 보호자용 사이트에서는 XLH 질환의 정보가 제공된다. XLH 진단과 증상, 치료와 관리는 어떻게 해야하는지 등 여러 내용을 확인할 수 있다. 특히 XLH는 진단이 빠를수록 좋기에 소아 환자 부모들에게 도움이 되는 내용이 포함돼 있다. 

의료인 사이트에서는 XLH 질환의 임상적 증상, 진단 및 평가법을 상세히 확인할 수 있도록 정보를 제공한다. 

한국쿄와기린 이상헌 대표이사는 "XLH로 고통받는 환자와 보호자를 위해 질환 관련 유용한 정보를 담은 사이트를 오픈하게 됐다"며 "앞으로도 다양한 노력을 지속하겠다"고 말했다.

한편, XLH는 섬유아세포증식인자(FGF23)의 과잉 상승으로 신장에서 인 손실 및 저인산혈증이 발생하는 유전적 희귀질환이다. 주로 소아 때 발견되며 구루병, 작은 키, 뼈와 치아 통증 및 기형, 두개골 유합증 등이 증상으로 발현된다.

적절한 치료를 받지 못한 채 성인이 되면 변형된 근골격계에서 오는 통증과 합병증, 골연화증, 골절 위험을 높이며 신장 석회화 등 합병증이 동반돼 삶의 질이 저하된다. 

뿐만 아니라 XLH 환자 절반 이상은 골절술, 치아수술 등을 포함해 5회 이상의 수술을 받았지만,수술로도 완치되지 않았다. 이 중 골절술을 받은 환자는 수술 후 3개월 이상 걸을 수 없었다. 

XLH에 대한 유병률은 정확한 정보는 없다. 다만, 최근 학회 발표에 따르면 국내 환자는 100~300명 정도로 추정되며, 이 가운데 소아는 70~100명 정도다.