미 연구진이 알츠하이머병 발병 시기 예측 방법을 개발해 눈길을 끌고 있다.

미국 캘리포니아 대학 Rahul Desikan 교수팀의 주도하에 이뤄진 이번 연구결과는 PLOS Medicine 3월 21일자 온라인판에 게재됐다.

알츠하이머병은 베타아밀로이드를 비롯한 타우 등이 뇌에 지나치게 증가해 발생하는 것으로 알려져 있다. 특히 베타아밀로이드 농도가 상승하면, 뇌 신경세포가 파괴되고 결국 기억이 지워진다는게 전문가들 설명이다.

때문에 알츠하이머병을 진단할 때 베타아밀로이드 단백질은 질병 진단의 중요한 바이커로 사용돼 왔다.

여기에 더해 Desikan 교수팀은 알츠하이머병 환자는 정상인과 분명 다른 유전자 변이가 있음을 찾아냈다. 연구팀이 알츠하이머병 환자 1만 7008명과 정상인 3만 7154명의 유전자 데이터를 종합적으로 분석한 결과, 알츠하이머병과 관련된 유전자 변이 31개를 찾았다.

과거에도 유전자 변이가 알츠하이머 발병 원인으로 지목된 바 있는데, 바로 APOE4 변이 유전자다.
이 유전자는 전염병에도 취약할 뿐더러 치매 발병 위험도 크게 높이는 것으로 알려졌다.

실례로 2013년 미국 콜롬비아 대학 Herve Rhinn 교수팀에 따르면 APOE4 변이유전자를 동반한 사람은 고령에 발생하는 알츠하이머 질환 발병 위험이 다른 변이를 가진 사람보다 10배 더 증가했다.

APOE 외에도 다양한 유전자 변이를 발견한 연구팀은 이들 유전자 변이를 이용해 발병 시기 측정이 가능한 방법은 개발했다. 방법은 이렇다.

유전자 변이 정도와 알츠하이머병 연령대를 종합적으로 합산한 통계를 조합해 일명 '발병위험 점수'를 만든 것이다. 유전자 변이가 많을수록 알츠하이머병 발병이 더욱 빨라진다는 게 연구팀 부연이다.

이 방법을 적용했을 때 발병위험 점수가 상위 10% 이상인 84세, 하위 10% 미만인 95세 알츠하이머병이 발병한 것으로 나타났다.

Desikan 교수는 한 외신(theguardian)과의 인터뷰에서 "알츠하이머병을 주로 일으키는 것으로 알려진 ApoE 유전자 변이외에도 지금껏 알려지지 않은 수 십여개의 유전자 변이를 찾아냈다"면서 "향후 알츠하이머병 발병 시기를 예측하는데 도움될 발병위험점수가 임상에서도 적극 활용 되기를 바란다"고 강조했다.