사노피 그룹의 희귀질환사업 부문인 젠자임코퍼레이션은 지난 1월 22일 유럽위원회 (EC)로 부터 1형 고셔병 성인 환자를 위한 최소의 경구용 치료제인 엘리글루스타트 캡슐제를 허가받았다고 밝혔다.

엘리글루스타트는 골수를 포함해 조직분포가 광범위한 글루코실세라마이드 합성효소의 강력하고 매우 특이적인 세라마이드 유사체 억제제이다. 이는 1형 고셔병 환자의 세포와 조직에 축적되는 물질인 글루코실세라마이드의 생성을 감소시킨다.

유럽에서 받은 적응증은 CYP2D6의 느린 대사자 (poor metabolisers; PMs), 중간 대사자 (intermediate metabolisers; IMs) 또는 빠른 대사자 (extensive metabolisers; EMs)인 성인 1형 고셔병(GD1) 환자의 장기 치료이다.

이번 승인은 약 400명의 환자가 29개 국가에서 치료를 받은 최대 규모의 임상연구 프로그램인 엘리글루스타트 임상개발 프로그램을 근거로 이뤄졌다. 

이 중 하나의 3상 위약대조 시험인 ENGAGE은 치료 경험이 없는 1형 고셔병 환자를 대상으로 한 것으로 연구 결과 엘리글루스타트로 9개월 동안 치료 후 비장 크기, 혈소판 수치, 헤모글로빈 수치, 간 용적 등이 개선됐다. 

또 다른 3상 시험 ENCORE는 효소대체요법으로 이전에 치료를 받은 환자들을 대상으로 진행한 것으로 비장크기, 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 간 용적 개선면서 비열등성을 입증했다.

엘리글루스타트 투여 시 가장 흔히 보고된 이상반응은 설사로 발생률은 약 6% 수준이다. 설사 발생률은 위약대조 핵심시험에서 엘리글루스타트 치료군과 비교하여 위약 치료군과 동일하거나 보다 높았다. 엘리글루스타트를 투여 받은 환자의 2% 미만이 이상반응으로 인해 치료를 영구적으로 중단했다.

한편 엘리글루스타트는 지난 2014년 8월에 미국 식품의약국 (FDA)으로부터 승인을 받았으며, 그 외 다수 국가에서도 허가 심사가 진행 중이다. 엘리글루스타트는 2015년을 시작으로 향후 몇 년 동안 EU 국가들에서 시판될 것으로 예상된다.