유럽죽상동맥경화학회(EAS)가 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia, FH)의 진단과 치료의 필요성을 강조하는 내용을 골자로한 컨센서스 성명서를 European Heart Journal 8월 15일자에 발표했다.

EAS는 "FH는 500명 중 1명 꼴로 있을 것으로 계산되고 있지만, 실질적으로 진단과 치료를 받은 이들은 많지 않다"고 말했다. 일부 연구에서는 실제로는 200명 중 1명이 FH라는 결과도 제시됐다.

EAS 성명서 위원회인 텍사스사우스웨스턴대학 Amit Khera 교수는 "세계적으로 이형 FH 환자는 1400만~3400만명일 것으로 추산되고 있지만, 대부분의 국가에서 진단율은 1% 미만이다"고 지적했다. 이와 함께 "FH는 일반적으로 상염색체 장애로, 부모가 FH가 있다면 50%의 확률로 유전될 수 있다"며 선별검사가 필요한 질환이고, 치료가능한 질환이라는 점을 강조했다.

EAS Alberico L. Catapano 회장(이탈리아 밀란대학 교수)도 "이번 성명서의 1차적인 목표는 의사들에게 FH의 진단과 치료 현황을 알리고, 실제 임상에 적용할 수 있는 간소화한 평가도구를 제공하는 것"이라고 말했다. EAS는 지난 6월 연례학술대회에서 이번 성명서 발표를 예고한 바 있다. 연계학술대회 세션을 통해 FH에 대한 낮은 인지도와 선별검사를 받아야 하는 환자들의 조건과 치료 타깃, 치료전략들을 제시한 바 있다.

이번 성명서에서는 지난 6월 발표한 내용들을 그대로 담았다. 선별검사를 받아야 하는 이들은 △가족구성원 중 FH로 진단받은 이가 있을 경우 △성인 혈장 콜레스테롤 수치 310mg/dL 이상 △소아 혈장 콜레스테롤 수치 230mg/dL 이상 △초기 관상동맥 심질환 △힘줄 황색종(Tendon xanthomas) △가족구성원 중 급성 조기 심장사망한 이가 있을 경우 등에 해당하는 이들로 정의했다.

치료타깃은 8~10세 소아의 경우 LDL-C 135mg/dL 미만, 성인의 경우 FH가 없는 환자와 마찬가지로 100mg/dL 미만이다. 단 관상동맥 심질환이나 당뇨병이 있는 성인의 경우 70mg/dL로 조절하도로 했다. 소아의 경우 식습관 및 생활습관 개선에 무게를 두고, 약물치료가 필요할 경우 효과가 약한 스타틴을 투여하도록 했다. 반면 성인의 경우 시작부터 효력이 강한 스타틴으로 엄격하게 콜레스테롤을 관리할 것을 강조했다.

Khera 교수는 "성인은 복용 가능한 최대 용량의 스타틴, 에제티미브, 담즙산 수지, 동형접합체나 치료저항성 동형접합체의 리포프로틴 성분채집 등의 치료를 시행하고, 8~10세 소아의 경우 스타틴, 에제티미브, 담즙산 수지, 동형접합체의 리포프로틴 성분채집 등의 치료를 시행할 수 있다"고 부연했다.

8세 이하 소아를 대상으로 한 스타틴 치료의 안전성을 평가한 자료는 없는 가운데, Khera 교수는 "FH 환자들의 LDL-C 수치는 보통 200~300mg/dL로 이를 50% 이상 감소시키기 위해서는 고용량 스타틴 병용요법이 필요할 수 있다"며 주의를 당부했다. 이와 함께 "FH 환자들은 태어날 때부터 콜레스테롤 수치가 높기 때문에 플래밍험 위험도 점수(FHS)는 위험도 평가에 도움이 되지 않을 것"이라고 덧붙였다.

한편 일각에서는 이번 성명서가 미국 식품의약국(FDA)이 최근 미포머센(mipomersen)과 로미타파이드(lomitapide)를 FH 치료제로 승인했고, 유럽의약국(EMA) 약물인체사용위원회(CMPH)가 로미타파이드에 대해 긍정적인 검토결과를 제시한 상황에서 발표됐다는 점을 지적했다. 즉 제약사와의 연관성이 있을 수 있다는 점을 지적한 것이다.

이에 EAS는 "저테스토스테론 장애처럼 대규모 제약사 마케팅이 배경에 있는 질환들이 있는 건 사실이지만, FH는 제약사와의 연관성은 없고, 유병율이 명확한 가운데 널리 알려지지 않은 질환"이라며 강력히 반박했다.