[메디칼업저버 박선혜 기자] 희귀 골질환인 진행성 골화성 섬유이형성증(FOP) 환자를 위한 치료제가 첫 허가를 받았다.

프랑스 제약사 입센은 미국식품의약국(FDA)이 중증 장애를 유발하는 희귀 골질환인 FOP 최초 경구용 치료제로 소호노스(성분명 팔로바로텐)를 허가했다고 16일(현지시각) 발표했다. 

소호노스는 8세 이상 여성 환자와 10세 이상 남성 환자의 FOP 치료제로 승인받았다. 14세 미만 소아 환자의 경우 5mg 1일 1회 또는 체중 기반으로 등가용량을 복용하도록 권고했다. 발적 증상이 있다면 용량을 조정하거나 증량할 수 있다. 임신 중에는 금기다.

FOP는 미국에서 약 400명, 전 세계적으로 900명 환자가 있는 것으로 추정되는 상염색체 우성 질환이다. 인대, 힘줄, 골격근 등 뼈가 없는 신체 연부 결합 조직 부위에서 뼈가 발생하는 이소성 골화증이다. 이로 인해 이동 및 기능이 심각하게 제한되며 스스로 먹거나 돌보는 능력을 상실한다. 

대부분 30세가 되면 완전한 장애를 갖게 되고, 평균 기대 수명은 56세로 흉곽 주위에 뼈가 만들어져 호흡이 제한돼 사망하는 경우가 많다.

소호노스는 레티노이드 신호 전달 경로에서 골격 발생과 이소성 골을 조절하는 레티노산 수용체의 감마 아형을 선택적으로 표적한다. 이를 통해 경로 내에서 수용체, 성장인자, 단백질 간 상호작용을 매개해 새로운 비정상적 골 형성을 줄인다.

이번 허가는 전 세계 FOP 환자의 약 10%인 성인 및 소아 환자 107명이 포함된 MOVE 다기관 오픈라벨 임상3상을 토대로 이뤄졌다.

모든 참가자는 소호노스를 복용했고, 이전 자연 경과 관련 연구(natural history study)에서 치료받지 않은 이들과 비교했다. 18개월 데이터 분석 결과, 소호노스는 연간 이소성 골화증 부피를 54%까지 줄였다.

이상반응은 피부 및 점막 건조, 탈모, 약물 발진, 가려움, 소양증 등 표피점막 사건과 관절통, 조기 성장판 폐쇄 등 근골격계 증상을 포함해 다른 전신 레티노이드 약물 투약 시 소아청소년에서 관찰되는 전형적인 이상반응이었다. 

MOVE 연구를 진행한 미국 캘리포니아대학 Edward Hsiao 교수는 "MOVE 연구는 소호노스가 이소성 골화증을 줄일 수 있고 많은 환자가 약물에 견딜 수 있음을 보여줬다"면서도 "소호노스는 모든 사람을 위한 약물이 아니며, 다른 약물과 마찬가지로 특히 조기 성장판 폐쇄가 나타날 수 있는 어린아이들에게 위험할 수 있다. 또 소호노스는 다른 레티노이드 약물과 같은 이상반응이 있다"고 설명했다. 

그는 "FOP는 점진적으로 나타나고 돌이킬 수 없으며 삶을 변화시킨다"면서 "질환과 싸우는 환자와 가족에게 이 약제는 중요한 치료옵션"이라고 강조했다.

한편 지난달 유럽연합(EU)은 소호노스의 시판 허가를 거부한 바 있다.