[메디칼업저버 손형민 기자] 건활막거대세포종(Tenosynovial Giant Cell Tumor, TGCT)은 관절 활막, 윤활막 등에 발생하는 양성 종양으로, 대부분 수술로 완치가 가능하지만 치료가 안 되는 경우 국내에서 치료제가 없는 질환이다. 

TGCT로 인해 관절 등에 무리가 생기면 물건을 들기도 힘들고 심한 경우 걷기도 어려워 환자 삶의 질에 지대한 영향을 끼칠 수 있지만, 생명에 지장이 없는 질환이라 환자 본인 외에는 관심이 저조한 게 현실이다. 

유일한 치료제이자 희귀의약품인 한국다이이찌산쿄 투랄리오(성분명 펙시다티닙)가 국내 허가됐지만 시판되지는 않고 있다.

이에 환자들은 치료 대상이 될 수 있는지와 함께 보험코드, 수가, 희귀의약품센터를 통한 직수입 가능 여부 등을 직접 알아보는 실정이다. 

어쩌면 국내 환자들은 본인이 사회적으로 소외받는 희귀질환 환자라 직접 알아봐야 한다는 것을 당연시 여기는 것인지도 모른다. 

해외를 우선 타깃하는 국내 제약사들의 희귀의약품 개발 동향 또한 희귀질환 환자들의 소외감을 키우지 않을까 우려스럽다.

현재 여러 국내사가 개발 중인 희귀질환 타깃 후보물질은 국내보다 미국이나 유럽, 일본 승인을 우선순위에 두고 있다. 해외의 희귀의약품 지원 혜택이 훨씬 많아서다. 

미국은 희귀의약품에 대해 시판허가일로부터 7년간 판매독점권을 준다. 또 연구개발(R&D) 세제 혜택도 최대 50%까지 제공한다. 

반면 국내의 희귀의약품 시장 독점권은 4년이다. 심사신청 수수료 감면, 우선심사제도 적용 등의 혜택이 있지만 미국에 비해선 상대적으로 혜택의 폭이 적다.

희귀의약품이 이처럼 해외로만 나가면 국내 환자들의 치료기회는 뒤로 밀릴 수밖에 없다.

정부 지원의 한계점은 있겠지만, 환자 수가 적은 치료제에 대한 관심은 환자 수가 많아 목소리를 강하게 낼 수 있는 타 질환에 비해 소외받고 있는 게 현실이다. 

희귀질환 환자를 위한 국가 지원 체계는 지난 2015년 희귀질환관리법 제정을 통해 많이 개선됐다.

다만, 희귀의약품 지정 외에 희귀질환으로 인정받지 못하면 중증질환 산정특례에 해당되지 않아 환자가 본인부담률 절감 혜택을 받지 못하는 등 여전히 사각지대는 존재한다. 

이를 개선하기 위해 정부 측은 경제성평가 면제 대상 확대, 위험분담제(RSA) 등의 정책을 제시했지만 업계는 실효성이 부족하다는 반응이다. 

희귀의약품을 개발하는 제약사들의 노력이 국내서 빛을 발할 수 있도록, 혁신신약이 국내 환자들에게 가장 먼저 사용될 수 있도록, 희귀질환 환자에게도 많관부(많은 관심을 부탁한다).