[메디칼업저버 박선재 기자] 조로증(progeria) 환자에게 사용할 수 있는 조킨비(성분명 로나파닙)가 미국식품의약국(FDA) 승인 문턱을 넘었다. 

조로증은 어린 아이들에게 노화현상이 나타는 희귀한 유전질환이다. 이 질병을 최초로 보고한 영국 의사의 이름을 따 허친슨-길포드 증후군이라 부르기도 한다. 

이 병은 생후 9~24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이며, 특징적인 얼굴형을 갖는다. 유전자 LMNA(Lamin A)의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려졌고, 동맥벽이 미성숙하고 두터워져 대부분의 조로증 아이들이 15세 이전에 심부전, 심장마비, 뇌졸중 등으로 사망한다. 

하지만 지금까지는 조로증을 치료하는 방법은 합병증을 치료하는 보조적 치료가 유일했다. 

미국 아이거 바이오파마슈티컬스(Eiger biopharmaceuticals)사의 조킨비는 경구용 파르네실전달효소(farnesyltransferase) 저해제로 알려졌다.

파르네실전달효소는 단백질에 프레닐기가 전달되는 프레닐화(prenylation) 과정에서 단백질 변형에 관여하는 효소의 일종으로 알려져 있다.

연구팀은 62명의 조로증 환자를 대상으로 치료군과 비치료군으로 나눠 연구를 진행했다.  

연구결과 조킨비로 치료받은군은 첫 3년 동안의 치료 동안 평균 3개월 수명이 증가했다. 또 추적 관찰 기간 11년 동안 평균 2.5년 수명이 연장됐다.

임상시험 동안 나타난 부작용은 오심과 구토, 설사, 감염, 피로, 식욕감소 등이었다.

또 조킨비를 복용한 일부 환에게서 혈중 나트륨과 칼슘에 이상이 발생했고, 또 백혈구 수치가 낮아지거나 간 수치가 증가했다. 

조킨비는 클래리트로마이신, 이트라코나졸 등과 같은 CYP3A 저해제, 미다졸람, 콜레스테롤 저하제와 같이 사용하면 안 된다.  

따라서 정기적인 혈액검사를 주기적으로 받아야 한다. 이외에도 동물실험에서 눈에 독성이 나타났으므로 시각적 변화가 있을 때는 눈검사도 받아야 한다. 

미국 브라운대학 소아과 Leslie Gordon 교수는 "조킨비는 치료약은 아니지만 이를 복용하면 수명이 평균 2.5년 길어진다는 임상결과를 얻었다"며 "평균 수명이 20년도 안 되는 조로증 환자들에게 2.5년은 긴 시간"이라고 평가했다.