"NGS 등장으로 정밀의료 시대 열려"
"NGS 등장으로 정밀의료 시대 열려"
  • 박선혜 기자
  • 승인 2018.01.29 06:42
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고려의대 김지용 교수 "한 번 검사로 여러 유전자 동시 확인해 획기적"
▲ 26일 고대 구로병원에서 열린 '제10회 의료기기 중개임상시험 심포지엄'에서 고려의대 김지용 교수(구로병원 진단검사의학과)는 정밀의료에서 NGS의 중요성을 강조했다.

개인의 유전정보와 질병정보, 생활정보 등을 알고 이에 맞춰 치료하는 '정밀의료(precision medicine)'를 '차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)'으로 실현할 수 있을 전망이다. 

26일 고대 구로병원에서 열린 '제10회 의료기기 중개임상시험 심포지엄'에서 고려의대 김지용 교수(구로병원 진단검사의학과)는 "NGS의 등장으로 정밀의료가 가능해졌다. 검사 한 번으로 여러 유전자를 동시에 확인할 수 있어 NGS가 정밀의료 분야에서 크게 주목받고 있다"고 강조했다.

NGS는 암 및 감염성 질환 등의 유전자 변이를 진단하던 1세대 시퀀싱 기술인 생거시퀀싱(Sanger Sequencing)보다 발전된 기술을 기반으로 유전자를 검사하는 진단법이다. 생거시퀀싱은 한 번 검사 시 확인할 수 있는 유전자가 한 가지이지만 NGS는 모든 유전자를 분석할 수 있다는 점에서 차이를 둔다. 

NGS는 △유전성 질환 △암 △비침습적 산전 유전자검사(non-invasive prenatal testing, NIPT) 등의 진단 분야에서 두각을 나타낼 것으로 기대를 모은다. 

구체적으로 유전성 질환의 원인 유전자를 증명하기 위해 시행하는 '엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing, WES)'의 데이터를 이용해 NGS로 유전자 분석을 진행함으로써 임상 진단 없이 장애와 관련된 유전자를 확인할 수 있다. 암 분야에서는 고형암, 혈액암 등의 진단에 활용 가능하다.

또 NIPT 시 태아 염색체 이상에서 가장 많이 나타나는 이수성(aneuploidy) 염색체 이상 중 염색체 13, 18, 21 진단을 산모의 혈액만 채취해 확인할 수 있다. 

이 같은 장점으로 NGS가 정밀의료 시대를 열 것으로 기대를 모으지만, 한편으로 해결해야 할 문제점이 남아있다고 김 교수는 설명했다.

NGS 데이터가 방대하고 분석이 쉽지 않아 검사 결과를 정확하게 판독할 수 있는 전문가가 요구되며, 돌연변이가 발생했을 때 임상적인 의미가 확실하지 않은 경우가 많기 때문에 면밀한 구분이 필요하다는 것. 

아울러 검사 한 번으로 여러 가지 유전자를 확인하기에 돌연변이가 발견됐을 때 정확하지 않을 수 있고, 동일한 염기가 반복적으로 중첩돼 위음성으로 판정될 가능성(homopolymer error)이 남아 있다.

그는 "정밀의학은 유전자 검사가 기반이 되며 NGS를 통해 실현할 수 있다"면서 "NGS 장비 등의 의료기기에 대한 관심이 고조됐을 때 정밀의료에 뛰어들어야 한다고 생각한다. 여러 어려움이 있겠지만 의료기기 회사들이 병원과 협력하거나 전문가 집단과 논의할 수 있는 자리가 마련된다면 서로 윈윈(win-win)할 수 있을 것"이라고 제언했다. 



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