가톨릭대학교 서울성모병원이 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 급성백혈병 검사 패널(SM-Acute Leukemia Panel)을 자체 개발, 임상검사를 시작해 혈액암 분야의 정밀의료에서도 선두 입지를 다지게 됐다.

NGS는 기존의 염기서열 분석법과 달리 수 많은 DNA를 고속으로 분석해 불필요한 치료 및 진단·치료시간과 검사비용 등을 줄일 수 있는 정밀의료기술로, 수십에서 수백 개의 유전자 변이 여부를 한꺼번에 확인할 수 있어 질병의 진단 및 치료약제 선택, 예후 예측에 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.

지난 3월 보건복지부가 혈액암, 고형암, 유전질환 진단 목적의 NGS 검사에 대해 선별적으로 급여를 허용한 이래, NGS 검사 시행이 승인된 기관들은 NGS 검사를 위한 패널 개발에 속도를 내 왔다.

NGS 검사에 쓰이는 패널은 정부에서 고시한 필수 유전자를 모두 포함하고 있어야 하므로, 시행병원 및 수탁 검사 기관은 시판되는 패널을 이용하거나 필수 유전자가 포함된 패널을 맞춤 개발해 사용해야 한다.

서울성모병원 유전체정밀의학연구센터는 세계 최고 수준의 혈액암 치료 성과에 바탕하여, 보건복지부가 고시한 혈액암 필수 유전자를 포함한 NGS 급성백혈병 검사 패널 개발을 완료하고, 시범 적용 기간을 거친 후 최근 임상검사에 돌입했다.

서울성모병원의 급성백혈병 검사 패널을 이용한 NGS 분석은 글로벌 생명공학 기업인 써모피셔 사이언티픽사의 아이온 에스5(Ion S5) 시스템에서 이루어진다. 아이온 에스5는 미국 국립암센터 및 일본 국립암센터 등 세계 유수의 암 전문 기관이 유전자 변이에 따른 맞춤 치료약을 찾기 위해 진행하는 글로벌 임상 프로젝트(NCI-MATCH, Pediatric-MATCH, SCRUM-Japan)에서 사용되고 있는 NGS 시스템이다.

서울성모병원 유전체정밀의학연구센터 김명신 센터장은 “서울성모병원의 혈액암 진단 및 치료 경험을 바탕으로 신중한 사전평가를 거쳐 급성 백혈병 패널이 개발되었으며, NGS 혈액암 패널의 도입으로 환자의 유전적 특징을 바탕으로 치료하는 정밀의료 시대가 더욱 가까워졌다”라고 밝혔다.

이번 패널 개발을 통해 서울성모병원은 향후 혈액암의 치료 방향을 결정하는데 중요한 유전 변이를 더 많이 찾아내는 것은 물론, 각 개인에게 맞는 맞춤형 혈액암 치료가 활발해질 것으로 기대하고 있다.