암 진단 필수 유전자 진단 체계 적용

[메디칼업저버 양영구 기자] 대한종양내과학회와 대한병리학회는 국내 암 정밀의료 가이드라인을 공동 개발해 발표했다고 3일 밝혔다. 

이번 권고안은 진행성 및 전이성 고형암 환자들에게 차세대 염기서열분석(NGS)을 통해 환자의 암 유전체를 분석하고, 이를 바탕으로 최적의 맞춤형 치료를 제공할 수 있는 방법을 제시하는 게 목표다.

이에 권고안에는 15개 암종에 대해 국내 현실을 반영한 유전자 분류 체계인 K-CAT을 적용해 진료 현장에서 필수적으로 검사하고 치료로 연결해야 할 주요 암 유전자 목록을 제시했다.

또 고형암의 병리학적 진단을 위해 NGS 기반 유전자 패널 검사를 권고했고, 암 진단에 필수적인 유전자 이상에 대한 설명도 포함됐다. 

KPMNG 분자 표적의 임상적 유용성 척도(K-CAT)
KPMNG 분자 표적의 임상적 유용성 척도(K-CAT)

특히 두 학회는 NGS 검사에 건강보험 지원이 확대될 수 있도록 개선할 것도 권고했다.

현재 NGS 기반 유전자 패널 검사는 고형암의 병리학적 진단에 필수적 도구로 자리했다. 

하지만 최근 NGS 검사의 본인부담금은 폐암을 제외한 대부분의 암종에서 기존 50%에서 80%로 증가해 정밀의료 확산에 걸림돌이 되고 있다는 게 두 학회의 입장이다. 

일례로 현재 80% 본인부담금을 지불하고 NGS 검사를 진행하려면 약 120만원의 진단비용이 발생한다. 

하지만 경제적 부담 때문에 NGS 검사를 시행하지 않는다면 표적항암제 또는 면역항암제 적합 여부를 확인할 기회를 놓치게 된다. 이는 곧 임상시험 참여 기회 감소로 이어진다.

두 학회는 "본인부담금 인상은 특히 전이암, 진행암 환자들에게 큰 경제적 부담으로 다가와 암의 정확한 진단과 유전자 맞춤 암 치료를 어렵게 하고 있다"며 "NGS 검사에 대한 건강보험 지원이 확대될 수 있도록 개선을 권고한다"고 말했다. 

이어 "이번 권고안에 의료진과 환자들에게 중요한 참고자료로 활용, 보다 정확한 진단과 최적화된 치료로 이어지길 기대한다"고 전했다. 

한편, 이번 권고안은 암정복추진연구개발사업의 지원으로 작성됐으며, Cancer Research and Treatment와 Journal of Pathology and Translational Medicine에 동시 발간됐다.

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