샤르코마리투스(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) 환자의 신경망 지도가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명됐다.

이대목동병원 신경과 이향운 교수와 성균관의대 최병옥 교수, 이화의대 이민아, 박창현 박사 공동연구팀은 유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병 환자들의 유전자형별 뇌미세 구조변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 12일 밝혔다.

샤르코마리투스병은 말초신경질환으로 잘 알려져 있지만, 일부 환자의 뇌MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고, 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 돼 왔다. 

연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌, 특히 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실히 동반된다는 것을 객관적으로 증명해낸 것.

연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 시행, 환자군을 유전자 변이의 종류 및 신경 손상의 종류에 따라 샤르코마리투스병 1A형, 1E형, 2A형, 2F형, X1형 및 중간형으로 각각 분류, 정상인과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다.

그 결과, 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견을 보였고, 이는 각 유전자 변이형 환자들의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접한 관련이 있었다. 

특히 이들 유전자 변이형에서 중추신경계 운동회로의 이상과 환자들의 장애 정도가 직간접적으로 연관돼 있음을 세계 최초로 증명했다. 

이향운 교수팀은 “이번 연구 성과는 뇌 질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌기능 이사의 발생 메터니즘이 최초로 밝혀진 것”이라며 “뇌연결성의 미세구조분석 연구기법은 샤르코마리투스병 이외에도 다양한 유전성 및 후전성 말초신경계 질환에서의 뇌신경네트워크의 변화를 직접 규명한 것”이라고 말했다. 

이 교수는 “특히 이번 연구는 만성 말초신경질환의 발병 메커니즘 연구와 새로운 치료법 개발에 적용되는 것은 물론, 획기적인 기여를 할 것으로 기대된다”고 말했다. 

한편, 이번 연구는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개선연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원으로 수행됐으며, 신경학 분야 국제학술지 애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology) 11월 18일자에 게재됐다.