국내 연구진이 뇌종양 재발암 환자의 유전체 진화 패턴을 규명했다. 뇌종양 환자 면역치료와 표적치료의 새로운 가능성을 제시했다는 평가다.

보건복지부는 국내 연구진이 글로벌 협력연구를 통해 뇌종양 환자의 새로운 맞춤치료 가능성을 제시한 연구 결과를 세계 권위의 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 게재했다고 6일 밝혔다.

이번 연구는 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아 대학의 라울 라바단 (Raul Rabadan) 교수팀이 수행한 것으로, 지난해 발표한 뇌종양 재발 위치에 따른 유전체 진화 패턴(Cancer Cell 표지 게재, 2015. 9월)에 대한 후속연구다.

연구팀은 악성뇌종양의 일종인 교모세포종의 표준 치료 후 유전체 진화에 따른 치료 내성을 규명하기 위해 뇌종양 환자의 원발암-재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다.

그 결과, 63%의 환자에서 암의 재발 후 종양의 유전형 타입이 변화됐고, 15%의 환자에서는 과돌연변이(hypermutation)가 발생했다. 또한, 11%의 환자에서는 추가적으로 LTBP4 유전자의 돌연변이가 발생하면서 환자의 예후가 나빠지는 것을 관찰했다.

이는 LTBP4 유전자가 재발성 뇌종양의 치료의 신규표적임을 입증한 것으로, 이를 타겟으로 하는 면역치료 및 표적치료의 새로운 방향성을 제시했다는 평가다.

남도현 교수는 "이번 연구의 핵심은 한국과 미국 간의 활발한 연구 협력 및 유전체 분석 데이터 공유를 통해 이루어낸 성과라는데 커다란 의미가 있으며, 향후 개인  유전체 정보를 이용한 맞춤형 치료를 실현하는데 중요한 도움이 될 것"이라고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업의 지원을 받아 이뤄졌다.

복지부 이동욱 보건산업정책국장은 "이번 연구는 맞춤·정밀의료가 우선 실현될 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과"라며 "이러한 원천기술들이 지속적으로 발굴되도록 연구생태계를 조성하고, 실제 임상 적용을 위한 정밀의료 서비스를 개발하는 등 R&D 지원에 힘쓸 계획"이라고 말했다.