mtDNA 관련 질환은 하나의 mtDNA 염기가 삭제되어 나타나는 경우가 많으나, 이러한 돌연변이가 일어나는 원인 또는 위험요인에 대해서는 알려져 있지 않다.
영국 뉴캐슬 대학의 치너리 교수는 mtDNA 돌연변이 관련 질환이 발생한 226 가족을 대상으로 산모의 연령과 mtDNA 돌연변이간 관계를 밝히기 위한 임상연구를 실시했다.
그 결과 세포핵 염색체 돌연변이에 의한 유전질환은 산모의 연령이 증가함에 따라 그 발생률이 증가하는 것과는 달리, mtDNA 돌연변이 관련 질환 발생률은 산모의 연령과 관계가 없음을 밝혔다. mtDNA 돌연변이 관련 질환에는 만성 진행성 안근마비, 컨스 -세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome) 및 피어슨 증후군 등이 있다. Lancet 2004;364:592-6