국내 연구팀이 난치성 뇌전증을 유발하는 유전자를 세계 최초로 규명했다.

연세의대 김동석 교수팀(세브란스병원 신경외과, 박은경·강훈철·김흥동·이준수 교수)과 KAIST 의과학대학원‘이정호’ 교수팀이 뇌전증을 유발하는 유전자를 규명했다. 또한 유전자 변이를 억제할 경우 좋은 치료효과를 가져온다는 연구 논문을 발표했다.

연구팀은 소아 난치성 뇌전증을 유발하는 가장 중요한 원인으로 꼽히는 “대뇌피질 이형성증”에 주목했다. 뇌신경세포가 정상적으로 생성되지 못한 “대뇌피질 이형성증”을 갖고 있는 난치성 뇌전증 환자로서 뇌수술을 받은 77명의 뇌조직과 혈액 또는 타액을 채취하여 첨단 유전자 분석을 했다.

그 결과 12명(15%)의 환자들에게서 혈액이나 타액에서 보이지 않고 뇌 조직에서만 특정 유전자 변이가 관찰됐다.

뇌 조직 안에서도 1% 미만으로 존재하는 희귀 질병 유전자를 찾아내는 큰 성과를 거둔 연구팀은 이 유전자를 실험용 쥐에 이식해 실제로 뇌전증을 유발하는지를 검증했다.

그 결과 뇌전증 환자와 동일한 증상과 병리양상을 확인함으로써 후속연구로 그 유전자 변이를 억제하는 치료법 개발에 착수했다.

김동석 교수는 “많은 치료 후보 약물 중 현재 항암제로 쓰이고 있는 한 약물을 투여한 결과 실험용 쥐의 발작 횟수를 포함한 전체 질환 증상이 크게 호전돼다”며 “향후 뇌전증 치료가 단순히 약물로 발작을 억제하는 단계를 넘어 예방적 치료의 가능성을 보여 주었다”고 평가했다.

또 “수술적 치료만이 유일한 대안이었던 난치성 뇌전증의 원인을 처음 규명함으로써 혁신적인 치료약물 개발의 실마리를 제공할 수 있는 기념비적 연구 성과”라고 연구 의의를 밝혔다.

공동 책임 연구자인 이정호 교수는 “난치성 뇌질환의 원인 유전변이가 혈액을 포함한 우리 몸 전체에 분포 있을 것이라는 기존의 학설을 뒤집고 뇌 영역에만 국한돼 존재하면서 뇌 기능 전반에 영향을 줄 수 있다는 것을 사람과 동물 모델에서 증명 한 최초의 연구”라며 “ 향후 뇌전증 치료에 큰 전기를 마련할 것”이라고 내다봤다.

이 연구는 의생명 분야의 세계적인 학술지인 ‘네이처 메디슨’(Nature Medicine, 인용지수 28)지 3월 24일자 온라인 판에 발표됐다.

한편, 연세대 세브란스병원과 KAIST 공동 연구팀은 이번 연구 과정에서 생산된 노하우와 치료약물 등에 대해 국내외 특허를 출원 중이며, 빠른 시일 내에 환자 대상의 임상시험에 들어갈 계획이다.