본태성 혈소판 증가증과 일차성 골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단하는 'CALR 유전자 돌연변이(염기서열검사)' 등 8건이 신의료기술을 새로 고시됐다.

보건복지부는 12일 "지난달 23일 열린 2015년 제1차 신의료기술평가위원회 최종 심의가 있었다"며, 안전성·유효성이 있는 의료기술로 8개의 신의료기술을 인정키로 했다고 밝혔다.

이에 따르면 CALR 유전자, 돌연변이는 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자를 대상으로 한다. 환자로부터 채취한 검체에서 DNA 추출 후 CALR 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭해 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용, 염기서열반응을 시킨 후 이를 염기서열자동분석기에서 분석해 돌연변이 유무를 확인하게 된다.

GCDH 유전자 돌연변이는 제1형 글루타르산뇨증 환자의 분자유전학적 진단을 목적으로 하고 있다. 이것도 염기서열자동분석기에서 분석해 돌연변이 유무를 확인하게 된다.

GCK 유전자 돌연변이는 MODY(maturity-onset diabetes of the young) 2형 환자의 분자유전학적 진단이 목적으로 안전하고 유효한 결과를 받았다.

MMACHC 유전자 돌연변이는 메틸말로닌산뇨증 의심 환자의 분자유전학적 진단을 한다. DNMT3A 유전자 돌연변이는 질병의 예후를 확인하고 치료 방침을 결정하는데 도움이 된다. 1차성 급성골수성백혈병 또는 골수형성이상증후군 환자가 대상이다.

비디오 두부충동검사는 어지럼증 환자를 대상으로 전정안반사를 평가해 전정기능 장애를 감별하는 것. BRAF 유전자 돌연변이는 갑상선 유두암 수술 환자의 예후예측을 하는 것으로 인정받았다.

F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영과 F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영은 종양내 저산소 병변을 확인해 치료계획 설정, 예후 예측, 치료효과 판정을 하게 된다. 악성종양 환자 중 종양내 저산소 병변의 확인이 필요한 환자에 사용한다.

이 고시는 발령한 날부터 시행에 들어간다.