서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터(센터장 정해일)가 오는 9일 어린이병원 1층 임상 제2강의실에서 제8차 희귀질환 국제심포지엄(8th International Symposium of Rare Diseases)을 개최한다.

이날 행사에는 국내 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 국립보건연구원 등 관계자들이 참석해 희귀난치성질환의 진단과 치료법 개발에 대한 최신 연구지견을 공유하고 논의하는 시간을 갖는다.

첫 번째 세션에서는 ▲유전성 대사질환의 신생아 선별검사 관련 유전자 진단기법 및 적용 ▲루게릭병의 면역염증 조절을 통한 치료법 연구에 대한 소개 ▲유전질환환자에서 발견된 돌연변이의 functional test 등이 발표된다.

이어 세계의 유수 석학들이 ▲청각 장애의 유전진단과 임상적 적용(Chen-Chi Wu, National Taiwan University Hospital, Taiwan), ▲면역결핍 환자의 유전자 치료 임상시험(Masafumi Onodera, National Research Institute for Child Health and Development, Japan), ▲질병모형에서 인간유도다능성줄기세포(Hidenori Akutsu, National Research Institute for Child Health and Development, Japan)을 주제로 특별 강연을 진행한다.

마지막 세션에서는 연세대학교 이장익 교수가 미국 FDA에서의 경험을 바탕으로, 미국의 희귀질환연구 및 희귀질환의약품개발 정책에 대해 발표한다.

이어 ▲아밀로이드증의 진단과 치료 ▲국내 아밀로이드증 환자의 특징 ▲염증성 장질환의 병태생리 ▲연구협의체의 쇼그렌 증후군 중개연구센터에서 진행 중인 쇼그렌 증후군의 전향적 코호트 연구 등이 발표된다.

이번 행사는 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)가 공동으로 주최한다.