시력소실에 대한 유전자 치료가 성공해 유전성 황반변성, 색소성망막염 등을 포함한 난치성 망막질환 치료의 길도 함께 열릴 수 있을 것이라는 전망이다.

영국 옥스포드대학 Robert MacLaren 교수팀은 세포내로 단일 유전자를 주입하는 기법을 이용해 시력이 감퇴한 6명의 시력을 개선시켰다고 Lancet 15일 온라인판에 발표했다.

MacLaren 교수는 "유전자 치료제가 시력 상실 전에 안전하게 적용될 수 있음을 입증했고, 차후 유전성 망막질환이 있는 환자에도 적용될 수 있어 의미가 매우 크다"고 밝혔다.

유전자 요법은 환자의 망막을 분리하고 아주 미세한 바늘을 이용하여 결함이 있는 유전자 대체가 가능한 미리 조작된 바이러스를 주입하는 방식을 이용했다. 백내장 수술과 유사하다는 점이 특징이다.

연구팀은 35세~63세 맥락막결손 환자 6명을 대상으로 고용량의 유전자 치료제에 대한 임상시험을 실시했다. 대상군은 각각 우수한 시력을 보유한 2명, 보통 시력 보유자 2명, 시력 감퇴자 2명으로 분류해 모두 한쪽 눈 치료를 진행해 그 효과를 지켜봤다.

그 결과 6개월 후 시력이 우수하거나 보통인 환자는 시력을 그대로 유지했지만 시력 테스트를 실시했더니 어둠 속에서 볼 수 능력이 높아졌음을 확인했다. 시력이 급속도록 나빠졌던 2명은 시력이 개선됐는데, 테스트를 실시한 결과 시력차트의 2 ~4개의 라인을 더 읽을 수 있었다. 한 환자는 2년 다른 환자는 1년 동안 개선된 효과를 지속했다. 시술 후 유해반응이 증가하지 않아 안전성 역시 입증됐다.

특히 눈 뒷편 빛 감지 세포가 서서히 죽어가던 환자도 수술 후 질병 진행 속도가 점차 느려지면서 시력 회복 속도가 눈에띄게 좋아진 것으로 나타났다.

MacLaren 교수는 "이번 시술 성공을 기점으로 실명을 유발하는 각종 질병 치료에 다양하게 사용될 수 있을 것"으로 기대했다.

한편 이번 연구는 웰컴 트러스트와 영국 보건부의 파트너십인 HICF(Health Innovation Challenge Fund)의 지원을 통해 진행됐다.
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