현재 아무 치료법이 없는 희귀 질환의 수는 전세계적으로 무려 4000∼5000개에 달한다.
많은 희귀 질환 환자들이 전세계 다른 지역에서 이미 승인된 약물을 사용하기 위해서 수년을 기다려야 하며, 관련질환 정보를 얻는데도 어려움이 많다.
과거에 많은 제약회사들이 투자에 대한 확신이 없었기 때문에 마지 못해 고비용이 요구되는 희귀 질환 연구 개발을 했다.
일반적으로 수익성을 기대하기 위해서는 해당 치료법에 대한 환자의 수가 많아야 하고상업적으로 독점성을 몇 년간 확보할 수 있어야 한다.
하지만 Orphan 의약품은 희귀 질환을 앓고 있는 소수의 환자에 대한 치료, 예방, 진단을 목적으로 한 제품이기 때문에 전형적인 법규정에 따라 개발하는 것은 결코 충분한 수익성을 제공할 수 없다는 것을 의미한다.
이러한 난점을 극복하기 위해 바로 Orphan 법규정이 필요한 것이며, 최근 희귀 질환에대한 제약업계 연구 관심도 증가하고 있다.
희귀 질환의 미충족 수요를 해결하기 위해 미국 정부는 1983년 "Orphan Drug Act"라는 규정을 도입했다.
이 규정은 희귀 질환을 개발하는 제약업체에 인센티브를 주고 희귀 질환 환자들이 보다 쉽게 약품을 구할 수 있도록 하는 조항을 포함하고 있다.
예를 들면, 업계에 대한 주요 인센티브로는 7년간의 시장 마케팅 독점권을 주고 orphan 약물로 지정된 후부터 신약 신청(NDA)까지의 임상 시험에 대해 세금 이점을 제공하는 것이다.
최근 FDA에 따르면 지금까지 천개 이상의 약품이 Orphan 치료제로 지정됐으며, 200개 이상이 시판 허가를 받았다. 미국 법규 시행의 성공은 다른 나라들이 그동안 간과해온 희귀 질환에 대한 관심을 불러 일으켰다.
싱가포르는 미국 이외의 지역에서 Orphan Drug 규정을 공식적으로 도입한(1991년) 최초의 나라이다.
싱가포르 정부는 싱가포르에서 사용되는 Orphan 약물 리스트를 마련하고 이러한 환자를 치료하는데 적절한 약물 공급이 이루어지도록 추진하고 있다.
일본도 1993년에 Orphan Drug 개발 시스템을 도입, 법규가 시행된 첫해에 무려 200건의 orphan 약물 신청이 있었으며 이중 70개가 지정됐다.
R&D 활동과 비용 관련 정보들에 대한 개요를 제시해야 했으며, 일본정부는 Orphan 약물 연구를 진행하는 업체가 성공할 경우 특별 조세법에 의해 세금을 공제해 주었다.
또한 허가 법규상의 조언과 가이드라인뿐만 아니라 "우선 순위 리뷰"권리를 얻을 수 있었다.
1995년 프랑스 정부가 유럽위원회 의료 부문이 Orphan 의료 제품 규정을 개발하는데 투표하도록 확신시킨 데 이어 여러 유럽 국가들은 Orphan 약물에 깊이 주목하고 있다.
이 분야에 가장 강력한 로비 그룹으로는 EURORDIS(European Organization for Rare Disorders)를 들 수 있는데 이는 환자 조직(organizations)간의 공동 협력을 더욱 긴밀히 하고, 치료에 대한 상환을 받을 수 있도록 캠페인을 벌이는 것을 목적으로 하고 있다.
1998년 8월 유럽 위원회는 Orphan Drug 법 규정을 승인함으로써 Orphan 약물에 대해 유럽 연합 전지역에서 최고 10년까지 시장 마케팅 독점권이 부여됐다.
이 법 규정은 2000년 4월부터 발효되었으며 희귀 질환이라는 것은 인구 2,000명당 1명꼴로 나타나는 질환으로 정의를 내렸다.
따라서 유럽약물평가위원회(EMEA)에서 Orphan 약물의 승인을 집중화하고 제품의 허가 등록 비용을 줄일 것으로 보인다.
또한 유럽 연합 개별 국가는 개발 업체에 대한 세금 인센티브도 부여할 것으로 보인다.
전세계적으로 Orphan 약물 규정의 도입으로 희귀 질환을 가진 환자의 삶이 크게 변하고 있다. 호주의 경우 1997년 이후부터 이 규정이 자리잡고 있으며 한국, 캐나다, 뉴질랜드, 인도 등과 같은 나라들도 법규정의 가능성을 계획 중이다.
Orphan 약물 규정을 시행하고 있는 미국, 일본, 싱가포르, 호주를 비교 연구한 결과 시장 독점성과 R&D 인센티브를 바탕으로 한 이 정책은 희귀 질환에 대한 새로운 치료법을 개발하는데 매우 긍정적인 효과를 가져온 것으로 분석됐다.
일례로 일본에서는 1994년 이전까지 Orphan drug 지정을 충족시킬만한 약물이 40개 승인된 데 반해 1994년 이후 Orphan 약물로 지정된 약물 수는 129개로 큰 폭으로 증가했다.
한편, Orphan 약물 규정은 환자에 대한 이점에 더 많은 초점을 두고 있다.
또한 환자들이 희귀 질환에 대한 정보를 더 쉽게 얻을 수 있도록 도움을 주고 있다.
유럽에서는 Orphanet 네트워크를 통해 환자와 의료 전문가가 희귀 질환 관련 정보와 치료법을 무료로 이용할 수 있다.