[바르셀로나 = 박상준 임세형 기자] 제2형 당뇨병과 관련이 있는 유전자 변이 분석에서 KCNJ11 E23K가 나쁜 유전자중 하나라는 연구결과가 나왔다. 또한 코호트 분석에서 해당 유전자가 심혈관 질환으로 인한 사망을 증가시키는 것으로 나타났다.스웨덴 룬드대학 Sami Alkayyali 박사는 최근 유럽당뇨병학회(EASD)에서 이같은 내용을 골자로 한 새로운 게놈 유전자 연구를 발표했다.
이번 연구를 위해 Sami 교수팀은 스웨덴 Malmo Scania Diabetes Registry(SDR)와 Malmo Diet and Cancer Study(MDCS) 그리고 Diabetes Alliance for Research in England(DARE) 등 세 코호트에 등록된 3610명을 대상으로 당뇨병과 관련이 있는 30~36개의 유전자 변이를 분석했다.
그 결과 KCNJ11 E23K가 나쁜 유전자라는 것을 확인했고, 이 유전자를 가진 환자들은 사망률이 증가한 것으로 나타났다.
이번 분석에서 해당 유전자를 가진 환자군의 총 사망률은 42%인 반면 그렇지 않는 군은 36.5%로 유전자 보유군에서 전체 사망률이 10% 가량 증가했다. 아울러 심혈관 질환으로 인한 사망률은 각각 44.5%와 39.5%로 나쁜 유전자를 보유한 군에서 26% 가량 더 높았다.
두번째 메타 분석에서는 Diabetes genetics initiative(DGI)와 Botnia 연구에 등록된 제2형 당뇨병 환자 5368명을 분석했는데, 이중 심혈관 질환으로 인한 사망한 820명을 분석한 결과 나쁜 유전자 변이을 갖고 있는 환자군의 심혈관 위험은 대조군대비(비 유전자유보군) 21% 가량 높았다.
연구를 발표한 Alkayyali 박사는 본지와 인터뷰에서 "이번 연구를 통해 KCNJ11 E23K 유전자 변이가 제2형 당뇨병 환자의 심혈관 질환으로 인한 사망률을 증가시키는 것과 연관이 있는 것을 알아냈다"면서 "해당 유전자는 제2형 당뇨병과 심혈관 합병증의 주요 원인 중 하나인 것 같다"고 말했다.
덧붙여 그는 "연구자들이 설포닐 우레아 제제를 복용한 환자에서 사망률이 더 증가하는 경향을 찾아냈는데 KCNJ11 E23K 유전자가 설포닐 우레아제 결합되는 기전을 가졌기 때문"이라고 설명했다.
이번 연구를 토대로 그는 앞으로 제2형 당뇨병 환자들의 유전자 분석의 필요성을 피력했다. 그는 "유전자 검사는 현재 시판되고 있는 방법으로 가능하다"고 말했다.
마지막으로 그는 "지금까지 당뇨병 환자의 40%는 이같은 나쁜 유전자가 있는 것으로 알려지고 있지만 이러한 유전자가 심혈관 위험성을 일으키는지에 대한 연구는 없었다"면서 "이번 연구를 시작으로 많은 연구자들과 협력해 유전자 기반의 당뇨병 환자의 심혈관 위험성을 낮추는 연구가 활성화 되기를 희망한다"고 추가 연구의 필요성을 언급했다.
박상준 기자
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