한양대류마티스병원 배상철 교수팀 쾌거

루푸스 발병에 영향을 미치는 새로운 유전자를 국내 연구진이 발견했다.

세계 최초로 발견된 이 유전자는 루푸스의 발병에 관여하는 유전자 "ICAM1"으로 한양대류마티스병원 배상철 교수가 주도한 다국적 연구 프로젝트를 통해 발견됐다.

이 내용은 국제 류마티스 최고 권위지 "Annals of the Rheumatic Diseases"에 지난 10월호에 발표됐고, 동시에 편집자 추천 논문으로 선정됐다.

연구팀은 한국인과 미국, 유럽 등에 거주하는 백인종, 흑인종, 히스패닉 인종으로 구성된 17,481명의 루푸스 환자와 정상대조군의 ICAM1 유전자 서열을 분석했다.

그 결과 ICAM1의 특정 유전변이가 분석된 모든 인종에서 루푸스의 발병에 관여함을 확인해 높은 신뢰 수준을 가진 루푸스 위험 유전변이를 규명할 수 있었다.

해당 유전변이의 위험 유전형은 ICAM1의 단백질 생성량을 상승시키는데, 루푸스 환자에게서 ICAM1이 실제로 높은 수준으로 발현되기 때문에 연구의 의의가 크다.

ICAM1 유전자는 세포간의 접합에 관여하는 단백질을 생성한다. 해당 단백질은 혈관내피세포와 면역세포에서 생성되고 면역세포가 염증부위로 이동하기 위해 혈관벽을 통과하는 현상에 관여하며, T세포에 의한 면역 반응에 직접적으로 관여한다.

그리고 2008년에 규명된 루푸스 발병의 원인 유전자 ITGAM 유전자의 단백질인 integrin과도 상호 결합하는 것으로 알려져 있다.

배상철 교수가 책임자로 진행한 이 연구는 30여개의 국내외 연구기관이 참여했다. 또 카이스트 강창원 교수가 공동교신저자로 참여했고, 김광우 박사가 제1저자로 참여했다.

이번 발견으로 인해 ICAM1은 앞으로 루푸스 위험 유전변이는 고위험군 선별 표지자로서 활용이 가능할 것으로 보인다. 따라서 루푸스 발병 기작에 ICAM1이 역할에 대한 연구와 치료약물 타겟으로의 유효성을 검증하는 연구를 촉발할 것으로 기대된다.
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