8년 만에 성과...높은 가격, 공급불안 해소 기대
서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수팀이 8년만에 난치성 희귀 유전질환인 고셔병 치료제를 개발했다.
이제까지 전세계 고셔병 치료제가 한 가지 약물로 독점되고 있었던 상황에서 이번 연구성과는 질환치료뿐만 아니라 치료제 공급에 대한 불안감과 고액의 치료비 걱정도 덜어줄 수 있을 것으로 기대되고 있다. 나아가서는 고셔병 치료비의 90%를 부담하고 있는 국가 보험재정에도 도움이 될 것으로 전망되고 있다.
유 교수팀은 이미글루세라제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월~2012년 8월 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.
2주 간격으로 개발된 이미글루세라제 고셔병 치료제를 주입해 환자들의 혈액 검사 수치, 간·비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적 관찰한 결과, 이미글루세라제군에서 빈혈, 혈소판 수치, 간·비장의 크기, 골밀도는 잘 유지되는 것으로 나타났다.
고셔병은 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계 환자가 1만 명 내외인 희귀질환이다. 2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며, 이중 1/3 이 사망했고 약 50명이 이미글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 이용하고 있다.
유 교수는 "고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과로 앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획"이라며 "이번 연구 성과를 통해 비록 희귀질환 환자가 많지는 않지만 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하고 있는 연구자들과 투병중인 환자들에게 용기가 될 수 있었으면 좋겠다"는 소감을 밝혔다.
한편 미국 젠자임사에 이어 동일한 방법으로는 세계 2번째로 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공한 이수앱지스는 최근 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다.
임세형 기자
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