미국 워싱턴대학 연구팀은 연구에서 이 방법을 이용하면 한 번의 검사로 수천가지 유전성 질환을 진단할 수 있으며, 임신 18주된 산모에서도 검사가 효과있는 것으로 나타났다고 Science Translational Medicine에 밝혔다.
연구팀은 산모의 혈액에 자연적으로 떠다니는 태아의 DNA 조각을 이용하는 방법을 착안했다. 이 조각을 부모의 DNA와 맞추면 태아의 게놈이 완성된다. 또 이렇게 만들어진 유전자 지도를 태아의 출생 후 탯줄을 통해 채취한 DNA와 비교해보면 98% 정확한 것으로 나타났다.
이번 연구 결과는 기존에 사용되고 있는 다운증후군 검사에서 한발 나아가 부모에서 나타나지 않는 유전성 질환, 예를 들어 난자, 정자, 혹은 수정 단계어서 나타날 수 있는 변이까지 찾아낼 수 있다는 점에서 한발 진전했다는 평가를 얻었다. 실제로 18주 된 태아 39명에서 44개의 새로운 유전자 변이를 찾아냈다.
연구에 참여한 Jay Shendure 박사는 이번 연구결과에 대해 태아의 전체 게놈을 스캔할 수 있게 됐다는 점과 단 한번의 검사로 3000가지 유전적 이상을 발견할 수 있으며, 비침습적이라는 점에서 많은 가능성을 열어준다고 강조했다.
한편 리즈대학의 David Bonthron 교수는 "이번 연구 결과는 매우 흥미롭고, 대단하지만 실제 임상에 적용하기 위해서는 기술적으로 더 많은 연구가 필요하다고 지적했다.
더불어 정확한 유전적 정보에 가까워질수록 낙태율이 늘어날 수 있다는 우려때문에 이 검사가 실용화되기 위해서는 윤리적인 문제도 뛰어넘을 수 있어야 한다고 덧붙였다.
Bonthron 교수는 "검사를 통해 알게 된 정보를 어떻게 활용할지에 대한 의문이 제기될 수 있다"면서 "검사를 실시하기 전 사회가 수용할 수 있을만한 답을 할 수 있어야 한다"고 말했다.